Учёные предложили алгоритм для более быстрого и точного изучения ДНК

Международная команда учёных, включая доктора Марка Бородофски, предложила алгоритм для автоматизации поиска генов, делая процесс более эффективным. Новый метод сочетает преимущества передовых инструментов для работы с геномными данными и позволит анализировать последовательности ДНК быстрее и точнее, идентифицируя полный набор генов в геноме.

Алгоритм, описанный в журнале Bioinformatics, уже доказал свою популярность — соответствующее программное обеспечение скачали более 1500 различных центров и лабораторий по всему миру. Тесты показали, что он значительно точнее аналогичных алгоритмов.

Разработка относится к области биоинформатики, которая сочетает математику, статистику и информатику для изучения биологических молекул, таких как ДНК, РНК и белки. Одной из ключевых задач биоинформатики является аннотация геномов — определение участков ДНК, используемых для синтеза РНК и белков (генов). Эти участки представляют наибольший научный интерес.

Поиск генов — сложная задача, особенно для эукариотических организмов (к которым относятся почти все широко известные виды, кроме бактерий). Это связано с наличием "разрывов" в кодирующих областях (интронов) и отсутствием чётких маркеров, указывающих на кодирующую область.

Предложенный алгоритм определяет, какие участки ДНК являются генами, а какие — нет. В его основе лежит цепь Маркова — последовательность случайных событий, будущее которых зависит от прошлых. Состояниями цепи в данном случае являются нуклеотиды или их последовательности (k-меры). Алгоритм находит наиболее вероятное разделение генома на кодирующие и некодирующие области.

Для повышения точности алгоритм использует экспериментальные данные, полученные из РНК. Алгоритм BRAKER1 объединил два других: AUGUSTUS (высокоточный, но требующий обучающего набора генов) и GeneMark-ET (самообучающийся алгоритм, который может создать такой набор).

BRAKER1 продемонстрировал высокую эффективность. Примерное время его работы на одном процессоре для обучения и предсказания генов в геноме длиной 120 мегабаз составляет ∼17,5 часов. Это хороший результат, учитывая, что время можно значительно сократить с помощью параллельных процессоров.

Такие инструменты решают разнообразные задачи. Точная аннотация генов крайне важна, например, для глобального проекта "1000 Genomes", в рамках которого были обнаружены последовательности редких вариантов генов и замены, некоторые из которых могут вызывать заболевания. Это поможет в диагностике сложных болезней, таких как сердечные заболевания, диабет и рак.

BRAKER1 позволяет учёным эффективно работать с геномами новых организмов, ускоряя процесс аннотации и получение важных знаний в науках о жизни.