Исследователи создали самую подробную цифровую карту для изучения мужского бесплодия

Учёные из Техасского университета в Сан-Антонио (UTSA) разработали высокодетальную генетическую карту, показывающую, как у мужчин производятся сперматозоиды. Это исследование может помочь в решении генетически обусловленных проблем с мужской фертильностью, которые являются основной причиной трудностей с зачатием у миллионов пар.

Суть исследования

Исследователи выявили, какие гены включаются или выключаются в стволовых клетках, которые в итоге развиваются в сперматозоиды. Эта информация даёт врачам критически важное представление о развитии спермы у пациента — перспектива, которой не хватало до сих пор.

«Мы использовали новый, передовой подход на уровне отдельных клеток, чтобы понять все изменения в использовании генов для производства спермы в яичках. Ранее это было невозможно и тормозило прогресс в поиске лечения мужского бесплодия», — сказал профессор биологии Брайан Херманн, директор UTSA Genomics Core.

Методология и результаты

  • Публикация: Результаты опубликованы 6 ноября в научном журнале Cell Reports.
  • Объём данных: Команда построила всеобъемлющую цифровую библиотеку типов клеток, необходимых для производства спермы у мышей и людей. Было изучено более 62 000 клеток.
  • Открытия: Выявлено 11 различных профилей экспрессии генов. Работа также обнаружила редкие и новые клетки, о которых ранее почти не было данных.
  • Поддержка: Исследование, начатое в 2014 году, поддержали фонды Клеберга и Хёрда, а также Национальные институты здоровья (NIH).
  • Технология: Карта построена с помощью секвенирования генов, экспрессируемых в зародышевых клетках. Использовались высокотехнологичные машины, позволяющие за 1–2 дня изучить десятки тысяч отдельных клеток и создать библиотеку экспрессируемых в каждой из них генов. Метод также включал передовую биоинформатику для анализа данных.

Почему это прорыв?

Ключевое отличие — индивидуальный подход к профилированию экспрессии генов на уровне одной клетки. Предыдущие методы полагались на анализ групп клеток, где различия между отдельными клетками усреднялись и становились незаметными. Новый подход UTSA позволяет найти «иголки в стоге сена» и понять биологию производства спермы и возможные сбои.

Практическое значение

  1. Улучшение диагностики: Библиотека позволит сравнивать «сигнатуры» экспрессии генов у бесплодных мужчин с данными здоровых мужчин из новой базы данных.
  2. Развитие контрацепции: Может стать основой для создания следующего поколения мужских контрацептивов.
  3. Создание спермы in vitro: Предоставляет эталонную библиотеку для сравнения, что критически важно для потенциального развития сперматозоидов вне тела.

«Если кто-то собирается генерировать сперматозоиды в чашке Петри, ему нужно знать, насколько эти клетки похожи на те, что возникают естественным путём в организме. Данные, которые мы создали, теперь предоставляют справочную библиотеку для сравнения», — пояснил Херманн.

Методология также может быть применена к другим биологическим процессам в организме для разработки новых подходов к диагностике, лечению или профилактике широкого спектра заболеваний.