Продолжающийся естественный отбор против вредных генетических мутаций у людей

Новорожденный человек имеет около 70 новых мутаций, которых не было у родителей. Многие из этих генетических изменений могут быть вредными. Исследователи из Brigham and Women's Hospital и Мичиганского университета изучили, как естественный отбор против таких мутаций действует в современных человеческих популяциях.

Их работа, опубликованная в Science, показывает, что люди как вид способны сдерживать накопление вредных мутаций благодаря синергетическому взаимодействию между ними: каждая дополнительная мутация в геноме вызывает всё более серьёзные последствия, снижая способность индивида оставить потомство.

Учёные проанализировали популяционные выборки из Европы, Азии и Африки и обнаружили значительную нехватку особей с большим количеством высоковредных мутаций. Они пришли к выводу, что если новая мутация возникает в геноме, уже содержащем много вредных изменений, её эффект сильнее, чем если бы она появилась в геноме с малым их числом.

"Наше исследование предполагает, что естественный отбор против высоковредных генетических мутаций продолжается у людей, и ему способствуют синергетические взаимодействия между разными частями генома", — сказал Шамиль Суньяев.

Это явление не ограничивается людьми — тот же эффект независимо наблюдался у плодовых мушек.

Связь с эволюцией полового размножения

Результаты также помогают объяснить эволюционное преимущество полового размножения. Поскольку половой процесс "перетасовывает" два генома, он может создавать геномы как с очень малым, так и с очень большим числом мутаций. Если вредные мутации ведут себя синергетически, то геномы с их высоким количеством с крайне малой вероятностью оставят потомство.

Таким образом, половые организмы могут быть успешнее бесполых, поскольку способны удалять множество вредных мутаций из популяции ценой единичных генетических "смертей" после генетического перемешивания. Исследование подтверждает это, показывая, что у половых организмов (людей и мух) гораздо ниже доля особей с большим числом высоковредных мутаций.

"Наше исследование поддерживает теории, предполагающие, что половое размножение имеет эволюционное преимущество в детерминистическом смысле: оно должно было возникнуть в таких видах, как наш, чтобы позволить более эффективный естественный отбор, поскольку уровень мутаций слишком высок, чтобы поддерживать популяцию иначе", — пояснила ведущий автор Машааль Сохайл.