Мутации, движущие эволюцию, не случайны, а информированы геномом

Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences учеными из Израиля и Ганы, показывает, что важная для эволюции мутация в человеческом гене APOL1 возникает не случайно, а чаще именно там, где она нужна для защиты от болезни. Это фундаментально оспаривает представление о том, что эволюция движется случайными мутациями.

• Ключевой пример: Мутация в гене APOL1, защищающая от одной из форм трипаносомоза (болезни, исторически опустошавшей Центральную Африку), гораздо чаще возникает у жителей Африки к югу от Сахары, столетиями сталкивавшихся с этой болезнью, по сравнению с европейцами. Она возникает именно в том месте генома, которое обеспечивает защиту.
• Предыдущее открытие: Ранее та же исследовательская группа показала аналогичную неслучайную картину для мутации HbS, защищающей от малярии (но вызывающей серповидноклеточную анемию у гомозигот).
• Новая теория: Профессор Ади Ливнат и его коллеги предлагают новую концепцию, отходящую как от классической идеи случайных мутаций, так и от ламаркизма. Они предполагают, что эволюцией управляют две неразрывные силы:
  1. Внешняя — естественный отбор.
  2. Внутренняя — ранее не признаваемая сила «естественного упрощения».

Как работает «естественное упрощение»?

Внутри организма действует механизм, который на основе генетической информации, накопленной за поколения, целенаправленно формирует мутации, «встраивая» в геном полезные взаимодействия.

• Пример — слияние генов: Гены, которые эволюционировали для совместной работы на протяжении многих поколений, с большей вероятностью сливаются в одну новую генетическую единицу благодаря трехмерной организации генома и молекулярным механизмам. Это не случайная ошибка, а упрощение регуляции.
• Общий принцип: Разнообразные мутационные процессы (точечные мутации, встраивание мобильных элементов и др.) реагируют на накопленную в геноме информацию, комбинируя ее в более streamlined инструкции. Более ранние мутации влияют на возникновение последующих, формируя сеть влияний в эволюционном времени.

Последствия:

• Мутации — не изолированные случайные события, а осмысленные этапы долгосрочного процесса.
• Новая генетическая информация возникает как следствие упрощения генетической регуляции под давлением отбора.
• «При правильном рассмотрении в соответствующем временном масштабе, отдельная мутация не возникает случайно и сама по себе ничего не изобретает», — заключает Ливнат.

Это открытие может иметь далеко идущие последствия для биологии, медицины и нашего понимания происхождения жизни.