Модульный инструмент для быстрой обработки геномных данных

Анализ экспрессии генов — ключевой метод для понимания состояния клетки, будь то раковое перерождение, вирусная инфекция или нормальная жизнедеятельность. Хотя большинство клеток организма содержат одинаковый набор генов, именно их экспрессия определяет разницу между, например, мышечной клеткой и нейроном.

За последнее десятилетие технологии секвенирования РНК единичных клеток произвели революцию в биологии, позволив анализировать активность генов в каждой отдельной клетке, а не усреднять данные по ткани.

Однако вычислительные мощности не поспевают за взрывным ростом объёмов данных. Один эксперимент может охватывать 100 000 клеток и сотни тысяч транскриптов (фрагментов РНК, производимых активным геном), генерируя десятки миллиардов последовательностей. Данные single-cell секвенирования могут занимать терабайты и обрабатываться на мощных серверах часами или днями.

Новый программный инструмент позволяет обрабатывать такие большие геномные наборы данных примерно за 30 минут, используя вычислительную мощность обычного ноутбука. Как швейцарский нож, этот инструмент можно использовать множеством способов для различных биологических задач, и он поможет обеспечить воспроизводимость научных исследований.

Инструмент, доступный онлайн для всех желающих, уже адаптируется другой исследовательской группой для изучения вируса SARS-CoV-2 в образцах из скрининговых тестов.

Исследование проведено в сотрудничестве лаборатории Лиора Пахтера, профессора вычислительной биологии, и Палля Мельстеда, профессора компьютерных наук Университета Исландии. Мельстед и аспирант Сина Буэшаги являются соавторами работы. Статья с описанием исследования опубликована в журнале Nature Biotechnology 1 апреля.

«Наш инструмент быстр, эффективен и позволяет легко проводить повторную обработку, что очень важно для согласованности и воспроизводимости в науке», — говорит Буэшаги.

«Междисциплинарность нашей команды была crucial для замысла и выполнения этого проекта», — отмечает Пахтер.

Простота использования, низкая стоимость и модульность этих инструментов позволят обеспечить согласованную и воспроизводимую предобработку геномных данных для крупных консорциумов, таких как «Атлас клеток человека» и «Сеть переписи клеток» в рамках инициативы BRAIN.

Статья называется «Модульная, быстрая и экономная по памяти предобработка данных single-cell RNA-seq».