Учёные определили гены-кандидаты, связанные с альбинизмом у сома

Международная исследовательская группа из Эстонского университета естественных наук и Шведского сельскохозяйственного университета обнаружила набор генов-кандидатов, вызывающих альбинизм у одного из крупнейших пресноводных рыб — сома обыкновенного (Silurus glanis). Результаты опубликованы в журнале Comparative Biochemistry and Physiology Part B: Biochemistry and Molecular Biology.

Отсутствие пигментации (альбинизм) — редкое явление, которое встречается у разных таксонов. Обычно оно вызвано специфическими изменениями в геноме. Однако выявление точных молекулярных причин для разных видов — непростая задача, поскольку пути синтеза и метаболизма пигмента меланина, ответственные за большинство типов пигментации у животных, относительно сложны.

В результате мутации во многих различных генах могут вызывать альбинизм. По словам ведущего учёного исследования Васемяги, альбинизм — это явление, при котором в результате мутации ген перестаёт нормально функционировать или полностью отключается.

В ходе исследования учёные проанализировали паттерны экспрессии и альтернативного сплайсинга более десяти тысяч генов в четырёх различных тканях и обнаружили множество различий между альбиносами и нормально пигментированными сомами.

Были идентифицированы несколько генов в нескольких тканях как наиболее перспективные кандидаты, потенциально связанные с фенотипом альбинизма у сома: hps4, hsp90b1, raph1, uqcrfs1. Интересно, что эти же гены вызывают альбинизм и нарушения пигментации у людей, канального сома и мышей. С другой стороны, очень немногие гены с альтернативным сплайсингом показали устойчивую связь с пигментацией, что указывает на то, что наблюдаемые случаи альтернативного сплайсинга, скорее всего, не являются причиной альбинизма у сома.

При анализе дифференциальной экспрессии генов также были обнаружены значительные различия между альбиносами и пигментированными сомами, связанные с общим энергетическим метаболизмом и иммунной системой, что подтверждает предыдущие физиологические исследования.

Данная работа впервые предоставляет транскриптомные данные по нескольким тканям, связанные с альбинизмом у сома, и служит ценным ресурсом для дальнейшего понимания генетических механизмов пигментации у рыб.