Расшифрован метилом человека с разрешением на уровне отдельных пар оснований

Метилирование ДНК играет важную роль во многих процессах, таких как развитие животных, инактивация X-хромосомы и канцерогенез. Понимание механизмов и функций метилирования ДНК и того, как оно варьируется от ткани к ткани и между людьми, будет иметь глубокие последствия для здоровья человека и болезней.

Китайские исследователи расшифровали практически полный метилом (инвентаризацию всех метилированных оснований) генома человека, используя мононуклеарные клетки периферической крови (PBMCs). Результаты будут опубликованы на следующей неделе в онлайн-журнале с открытым доступом PLoS Biology.

Исследование является частью проекта YanHuang (YH), запущенного BGI (ранее известным как Beijing Genomics Institute) в Шэньчжэне, который направлен на секвенирование 100 китайских индивидуумов за 3 года для ускорения открытия генов болезней и мутаций в азиатской популяции. Метилом был получен от того же донора, чей геном был расшифрован в рамках проекта YH. Метилом был исследован по 20 различным характеристикам, включая регуляторные, кодирующие белок, некодирующие и повторяющиеся последовательности.

Интеграция этих данных с ранее определенной последовательностью генома того же азиатского индивидуума позволила выявить аллель-специфичные различия в метилировании (ASM) между метиломами геномов, унаследованных от каждого из родителей. Это показало, что ASM была тесно связана с аллель-специфичной экспрессией генов (ASE), что указывает на то, что геномный импринтинг (предпочтительная экспрессия генов, унаследованных от одного из родителей) может быть более распространенным, чем считалось ранее.

Исследование не только предоставляет всеобъемлющий ресурс для будущих эпигеномных исследований, но и демонстрирует парадигму для эпигенетических исследований с помощью новых технологий секвенирования. Данные метилома PBMCs депонированы в NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/, номер доступа: SRA008544). Ожидается, что они станут долговременным ресурсом в рамках Международного проекта по эпигеному человека.