Новый путь эволюции: как ДНК из митохондрий попадает в наш геном

Учёные выяснили, что примерно в одном из каждых 4000 рождений часть генетического кода из наших митохондрий — «батареек», питающих клетки — встраивается в нашу ДНК. Это открывает новое понимание того, как происходит эволюция человека.

Исследование, опубликованное в Nature, показывает, что митохондриальная ДНК также обнаруживается в ДНК некоторых опухолей. Это позволяет предположить, что она действует как «заплатка», пытаясь восстановить повреждения нашего генетического кода.

Неожиданное открытие в данных 100 000 геномов

Изначально команда из Кембриджского университета изучала данные более 11 000 семей из проекта Genomics England «100 000 Genomes Project», чтобы проверить спорные заявления 2018 года о возможном отцовском наследовании митохондриальной ДНК. Вместо этого они обнаружили «вставки» митохондриальной ДНК в ядерную ДНК детей, которых не было у их родителей.

Расширив работу до 66 000 человек, учёные установили, что такие новые вставки происходят постоянно, демонстрируя новый путь эволюции генома.

Как часто это происходит и каковы последствия?

• Частота: Перенос митохондриальной ДНК в ядерную происходит примерно в одном случае на 4000 рождений.
• Наследование: Большинство из нас несёт около пяти таких новых вставок, а каждый седьмой (14%) — недавно приобретённые, которые могут передаваться потомкам.
• Роль в болезнях: В редких случаях вставки могут приводить к заболеваниям, включая редкую генетическую форму рака. При анализе 12 500 образцов опухолей выяснилось, что митохондриальная ДНК встречается в их ДНК ещё чаще — примерно в одном случае на 1000 раков, и иногда именно она вызывает заболевание.

Механизм и «защита» генома

Процесс, вероятно, происходит в яйцеклетках матери. Учёные предполагают, что митохондриальная ДНК действует как «пластырь» для ремонта постоянно повреждающегося ядерного генетического кода. Иногда это помогает, но в редких случаях — усугубляет проблему или запускает опухоль.

Более половины (58%) вставок попадают в области генома, кодирующие белки. В большинстве случаев организм распознаёт чужеродную митохондриальную ДНК и «заглушает» её с помощью метилирования — процесса, аналогичного защите от вирусов. Однако эта система неидеальна: некоторые вставки копируются и перемещаются внутри ядра.

Обратный процесс — поглощение ядерной ДНК митохондриями — обнаружен не был. Этому есть объяснение: в клетке всего две копии ядерной ДНК против тысяч копий митохондриальной, а мембрана ядра имеет отверстия, в отличие от двойной мембраны митохондрий.