Мутации в гене Syngap1 нарушают обучение на основе осязания

Исследование Института биомедицинских инноваций и технологий Герберта Вертхайма UF Scripps показывает, что ген Syngap1 необходим для тактильного восприятия, а определённые мутации в нём приводят к искажению сенсорных сигналов.

Работа, опубликованная в Nature Communications, на примере мышей детально исследует, как ошибки в гене Syngap1 нарушают перцептивное обучение — способность мозга извлекать смысл из сенсорной информации. Полученные данные также актуальны для понимания таких состояний, как шизофрения и болезнь Паркинсона, при которых сенсорные и двигательные процессы перестают слаженно работать.

У людей мутации гена Syngap1 могут вызывать аутизм и интеллектуальные нарушения. Как пояснил ведущий автор, профессор нейронаук Гэвин Рамбо, у детей с такими расстройствами мозг не всегда правильно интерпретирует сигналы от органов чувств, что затрудняет адаптацию поведения.

Ключевые результаты исследования:

• У мышей с одной мутированной копией гена Syngap1 (для нормального развития мозга необходимы две рабочие копии) была нарушена способность различать текстуры с помощью вибрисс (усов) в темноте.
• У типичных мышей более сильное прикосновение (глубокий изгиб вибриссы) вызывает более интенсивную электрическую активность нейронов. У мышей с мутацией эта картина оказалась «перевёрнутой»: сильное прикосновение вызывало меньшую нейронную активность, чем слабое.
• В результате мыши с мутацией действовали на основе искажённой информации (аналогично поиску предметов в сумке в перчатках), часто давали неверные ответы и с трудом концентрировали внимание.

Исследование проводилось на взрослых мышах. В дальнейшем учёные планируют изучить, как мутация влияет на развитие мозга и другие органы чувств. Лаборатория Рамбо также работает над поиском соединений, способных повысить выработку белка, кодируемого геном Syngap1, в качестве потенциальной терапии.