Комплекс NER: от ремонта ДНК до регуляции транскрипции

Французские исследователи под руководством Жана-Марка Эгли из Института генетики и молекулярной и клеточной биологии (IGBMC, CNRS / Inserm / Университет Страсбурга) обнаружили, что комплекс NER (nucleotide excision repair) выполняет двойную функцию.

Основное открытие: Помимо своей известной роли в репарации повреждённой ДНК (например, от УФ-излучения), комплекс NER регулирует транскрипцию — первый этап считывания генетической информации, необходимый для всех жизненных процессов.

Ключевой механизм: Различные факторы комплекса NER участвуют в модификации хроматина, подготавливая стартовую точку для синтеза РНК. Без этих факторов транскрипция сильно ограничена. В зависимости от локализации NER активируется либо функция репарации, либо функция транскрипции.

Медицинское значение: Это открытие объясняет разнообразие симптомов при ксеродерме пигментной («дети луны») — редком генетическом заболевании, связанном с мутациями в генах NER. Ранее известные мутации, нарушающие только репарацию, не могли полностью объяснить неврологические симптомы и нарушения развития, наблюдаемые у более чем трети пациентов. Новая роль NER в регуляции транскрипции проливает свет на эти аспекты.

Заключение: Исследование представляет собой значительный шаг в понимании эпигенетических механизмов, которые регулируют работу генов в нужном месте и в нужное время.

Исследование опубликовано 9 апреля 2010 года в журнале Molecular Cell.