Технология может изменить подход к диагностике мутаций ДНК

Исследователи из Онкологического центра Мэсси Университета Содружества Вирджинии (VCU) и физического факультета VCU разработали инновационный метод, который обещает диагностировать мутации, связанные с перестройками ДНК, с гораздо меньшими затратами и повышенной точностью.

Технология сочетает цифровую полимеразную цепную реакцию (dPCR) с высокоскоростной атомно-силовой микроскопией (HSAFM). Это позволяет получать изображения с наноразрешением, достаточным для измерения различий в длинах генов в последовательности ДНК. Эти вариации длины генов, известные как полиморфизмы, могут быть ключевыми для точной диагностики многих форм рака и неврологических заболеваний.

Метод был описан в журнале ACS Nano. dPCR используется для экспоненциального клонирования образцов ДНК или РНК. Затем образец помещается на атомарно гладкую пластину для исследования с помощью HSAFM. Команда адаптировала технику, используя оптические лазеры (как в DVD-плеере), что позволяет обрабатывать образцы в тысячи раз быстрее, чем при типичной атомно-силовой микроскопии. Для анализа длины каждой молекулы ДНК были разработаны специальные компьютерные алгоритмы.

Ключевые преимущества и тестирование:

  • Каждая реакция dPCR для сканирования по этой методике стоит менее $1.
  • Для демонстрации клинической полезности метода команда проверила его на мутациях в гене FLT3 у пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ). Наличие этих мутаций обычно связано с более агрессивным течением болезни и плохим прогнозом.
  • Техника точно идентифицировала мутации FLT3 во всех образцах, совпав с результатами текущего "золотого стандарта" (LeukoStrat CDx FLT3 Mutation Assay) в измерении длины сегментов гена.
  • В отличие от стандартного теста, анализ также определяет вариантную аллельную фракцию (VAF), которая может показать, является ли мутация унаследованной, и позволяет обнаружить мутации, потенциально пропускаемые текущим тестом.

Исследователи планируют продолжить разработку и тестирование этой технологии для диагностики других заболеваний, связанных со структурными мутациями ДНК, надеясь создать мощный и экономически эффективный инструмент для врачей по всему миру.