Создан новый способ поиска крупных генетических вариантов

Исследователи из Йельского университета, проанализировав сотни миллиардов битов генетической информации, собрали и стандартизировали 2000 «ориентиров», которые отмечают границы крупных блоков геномных вариантов человека.

Эта библиотека геномных «точек разрыва» была опубликована в выпуске Nature Biotechnology от 27 декабря.

Секвенирование генома, или определение порядка миллиардов нуклеотидов, составляющих геномы живых организмов, является ключевым инструментом современной биологии. Поиск вариантов, изменяющих функцию генов, изначально был сосредоточен на изменениях в одной генетической «букве» (нуклеотиде), называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP). Современные технологии секвенирования позволяют учёным расшифровывать геном быстрее и эффективнее, что открыло путь для идентификации крупных блоков вариантов, называемых структурными вариантами (SV).

Эти варианты вызывают больше различий в нуклеотидах между людьми, чем SNP. Некоторые SV могут затрагивать тысячи пар оснований, удаляя целые гены или создавая дополнительные копии других генов, что может оказывать серьёзное влияние на организм. SV иногда связаны с такими заболеваниями, как рак и ВИЧ, а также с нарушениями развития.

Аспиранты Хьюго Лам и Жасмин Му с коллегами из исследовательской группы под руководством Марка Герштейна, профессора молекулярной биофизики и биохимии, информатики, вычислительной биологии и биоинформатики, проанализировали данные недавних исследований персональных геномов, таких как Проект «1000 геномов», чтобы определить точные местоположения «точек разрыва» SV.

Они показали, как эта библиотека точек разрыва может помочь исследователям быстро сканировать и характеризовать SV в новом секвенированном персональном геноме. Более того, последовательности из библиотеки можно разместить на коммерческом SNP-чипе, который затем можно использовать для быстрой оценки SV в популяционных исследованиях.