Полный геном вымершего человека расшифрован по ископаемому образцу
В 2010 году Сванте Паабо и его коллеги представили черновой вариант генома, полученный из небольшого фрагмента кости пальца человека, обнаруженного в Денисовой пещере на юге Сибири. Последовательности ДНК показали, что этот индивид принадлежал к ранее неизвестной группе вымерших людей, получивших название денисовцев. Вместе со своей сестринской группой неандертальцев денисовцы являются ближайшими вымершими родственниками ныне живущих людей.
Команда из Лейпцига разработала новые высокочувствительные методы, позволившие отсеквенировать каждую позицию в геноме денисовца примерно 30 раз, используя ДНК, извлечённую менее чем из 10 миллиграммов кости пальца. В предыдущем черновом варианте, опубликованном в 2010 году, каждая позиция в геноме была определена в среднем всего дважды. Такого уровня разрешения было достаточно, чтобы установить родство денисовцев с неандертальцами и современными людьми, но часто не позволяло исследователям изучать эволюцию конкретных частей генома. Теперь завершённая версия генома позволяет различать даже небольшие различия между копиями генов, которые этот индивид унаследовал от матери и отца. В эту среду лейпцигская группа делает полную последовательность генома денисовца доступной для научного сообщества через интернет.
«Геном имеет очень высокое качество, — говорит Маттиас Майер, разработавший методы, позволившие совершить этот технический подвиг. — Мы покрываем все неповторяющиеся последовательности ДНК в геноме денисовца так много раз, что в нём меньше ошибок, чем в большинстве на сегодняшний день определённых геномов современных людей».
Этот геном представляет собой первую полную последовательность генома архаичной человеческой группы с высоким покрытием — скачок в изучении вымерших форм человека. «Мы надеемся, что биологи смогут использовать этот геном для обнаружения генетических изменений, которые были важны для развития современной человеческой культуры и технологий и позволили современным людям покинуть Африку и быстро распространиться по всему миру, начиная примерно 100 000 лет назад», — говорит Паабо. Ожидается, что геном также откроет новые аспекты истории денисовцев и неандертальцев.
Группа планирует представить статью с описанием генома позже в этом году. «Но мы хотим сделать его свободно доступным для всех уже сейчас», — говорит Паабо. — Мы полагаем, что многим учёным он будет полезен в их исследованиях».
Проект стал возможен благодаря финансированию Общества Макса Планка и является частью усилий группы доктора Паабо по изучению древней ДНК, продолжающихся почти 30 лет. Кость пальца была обнаружена профессором Анатолием Деревянко и профессором Михаилом Шуньковым из Российской академии наук в 2008 году во время раскопок в Денисовой пещере — уникальном археологическом памятнике, культурные слои которого указывают на то, что заселение людьми началось до 280 000 лет назад. Кость пальца была найдена в слое, датированном периодом от 50 000 до 30 000 лет назад.
Геном доступен по адресу www.eva.mpg.de/denisova и как Public Data Set через Amazon Web Services (AWS): aws.amazon.com/datasets/2357.