Древняя ДНК из Сардинии раскрывает 6000 лет генетической истории
Новое исследование генетической истории Сардинии показало, что генетическое происхождение на острове оставалось относительно стабильным вплоть до конца бронзового века, в то время как в континентальной Европе появлялись новые предковые компоненты. Начиная с железного века генетическое происхождение на острове стало более разнообразным и связанным со Средиземноморьем с прибытием финикийцев, пунийцев и, в конечном итоге, римлян.
Исследование, опубликованное в Nature Communications, проанализировало полногеномные данные ДНК 70 индивидуумов из более чем 20 археологических памятников Сардинии, охватывающих примерно 6000 лет — от среднего неолита до средневековья. Это первое исследование, использующее полногеномную древнюю ДНК для изучения популяционной истории Сардинии.
Междисциплинарная команда
Люди Сардинии давно изучаются генетиками для понимания здоровья человека. На острове один из самых высоких показателей долгожителей (100 лет и более), а также повышенная частота аутоиммунных заболеваний и расстройств, таких как бета-талассемия и дефицит G6PD. Многие деревни также отличаются высоким уровнем родства, что упрощает поиск генетических основ признаков. Частоты генетических вариантов на острове часто отличаются от континентальной Европы, что делает Сардинию полезным местом для поиска вариантов, связанных с болезнями и старением.
"Современные сардинцы представляют собой резервуар для некоторых вариантов, которые в настоящее время очень редки в континентальной Европе", — сказал Франческо Кучча из Университета Сассари.
Для получения новой перспективы была собрана междисциплинарная группа генетиков, археологов и экспертов по древней ДНК. Секвенирование и аутентификацию ДНК провела команда под руководством Йоханнеса Краузе из Института науки об истории человечества Общества Макса Планка.
Периоды стабильности и изменений
Сравнение ДНК 70 древних индивидуумов с ДНК других древних и современных людей выявило две основные закономерности.
Стабильность. Индивидуумы среднего неолита (4100–3500 гг. до н.э.) были тесно связаны с людьми континентальной Европы того времени. Это генетическое происхождение оставалось относительно стабильным на острове по крайней мере до конца нурагического периода (~900 г. до н.э.). Этот паттерн отличается от других регионов Европы, где в бронзовом веке появились новые предковые компоненты. Развитие характерных каменных башен-нурагов и культуры не совпало с прибытием какого-либо обнаруживаемого нового генетического компонента.
Изменения. Начиная с железного века появились свидетельства прибытия различных популяций: сначала финикийцев с Леванта и пунийцев из Карфагена (~500 г. до н.э.), затем — в римский период и далее в средневековье, по мере миграций людей с территорий современных Италии и Испании.
Результаты помогают объяснить, почему среди современных европейцев ДНК "Этци" (ледяной мумии медного века, найденной в Альпах) наиболее похожа на ДНК современных сардинцев. Это сходство сохранилось потому, что на Сардинии со временем произошло меньше генетических изменений, чем в континентальной Европе, пережившей масштабные миграции в бронзовом веке.
Значение для настоящего
Модель истории населения Сардинии — заселение, затем относительная изоляция и последующее прибытие новых источников разнообразия — создает новую основу для понимания того, как генетические варианты, влияющие на здоровье, стали более частыми на острове.
"Для будущих исследований мы хотим точнее изучить мутации, которые, как мы думаем, вовлечены в заболевания, чтобы увидеть, в какой период они изменили частоту и как быстро", — сказал Джон Новембре. Это поможет понять процессы, действующие на эти болезни, и может дать информацию, полезную для здоровья человека.
Исследование "Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia" было опубликовано 24 февраля 2020 года в Nature Communications. Независимое исследование в Nature Ecology and Evolution, опубликованное в тот же день, приходит к сходным выводам на основе других образцов.