Исследования ищут потенциальные мишени для терапии собак с мальформацией типа Киари

Два исследования из Университета Северной Каролины искали биомаркеры и генетические маркеры синдрома, связанного с мальформациями черепа, распространёнными у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей (CKCS) и других декоративных пород. Результаты могут привести к более целенаправленной терапии симптомов, а также к потенциальным генетическим мишеням для лечения.

Статьи «Концентрации пептида, родственного гену кальцитонина, в спинномозговой жидкости у собак с мальформацией типа Киари» и «Геномный анализ у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей выявляет локусы, связанные с клиническими признаками мальформации типа Киари и сирингомиелии» опубликованы в Journal of Veterinary Internal Medicine и BMC Veterinary Research соответственно.

Мальформация типа Киари (CM) — врождённое заболевание, характеризующееся несоответствием размеров черепной коробки и её содержимого. Заболевание также связано с сирингомиелией (SM) — состоянием, при котором в спинном мозге образуется заполненная жидкостью полость.

У кавалер-кинг-чарльз-спаниелей высокая распространённость CM и SM. Оба состояния могут вызывать нейропатическую боль и фантомный зуд, когда собака чешет голову и шею, не касаясь их.

В первом исследовании команда изучила 29 CKCS с помощью визуализации, образцов спинномозговой жидкости и оценки боли. Было обнаружено, что уровни биомаркера CGRP (пептид, родственный гену кальцитонина) были повышены у собак с CM и болезненными симптомами, но не коррелировали с наличием SM.

Это указывает на CGRP как на активный путь при CM, что представляет потенциальное направление для будущей терапии.

Во втором исследовании команда искала генетические маркеры, связанные с наличием клинических признаков CM и SM. Были взяты образцы ДНК и проведена МРТ у 179 CKCS. Владельцы также заполнили анкеты о симптомах и поведении собак.

Результаты были неоднозначными. В то время как с наличием только SM не были связаны какие-либо специфические области, присутствие признаков боли и зуда было связано с регионом на одной хромосоме, который ранее связывали с изменениями черепа у этих собак.

Это подтверждает данную область как интересующий регион и даёт направление для будущей работы.