Низкая мутационная нагрузка супергена, определяющего стратегии спаривания турухтанов
Новое исследование, опубликованное в Molecular Biology and Evolution, раскрывает эволюционный парадокс: суперген, контролирующий альтернативные стратегии спаривания у турухтанов (Calidris pugnax), имеет удивительно низкую мутационную нагрузку, несмотря на подавление рекомбинации.
Три морфы самцов
У турухтанов существует три типа самцов с разным поведением, размером и оперением:
- «Независимые» (Independents): имеют яркое украшающее оперение и защищают территорию на токовище.
- «Спутники» (Satellites): обладают светлым украшающим оперением, не защищают территорию, но подчиняются «Независимым», получая доступ к токовищу.
- «Обманщики» (Faeders): мимикрируют под самок, не имеют украшающего оперения и пытаются тайно спариваться.
Загадка супергена
Фенотипы «Спутника» и «Обманщика» определяются хромосомной инверсией, содержащей около 100 генов (суперген). Эта инверсия является рецессивно летальной: две её копии приводят к гибели особи.
Исследователей удивила высокая разница в последовательностях (1.4%) между инвертированными и обычными аллелями, что указывает на их разделение около 4 млн лет назад. Вопрос в том, как летальная инверсия могла сохраняться так долго.
Ключевое открытие
Используя современные методы геномного секвенирования, учёные создали качественные сборки генома и оценили мутационную нагрузку супергена.
Неожиданный результат: на инвертированных гаплотипах («Спутник» и «Обманщик») не обнаружено значительного накопления повторяющихся элементов и отмечена лишь умеренная мутационная нагрузка. Это противоречит теории, согласно которой супергены, особенно рецессивно летальные, должны накапливать вредные мутации из-за ослабленного очищающего отбора.
Возможные объяснения парадокса
Авторы предлагают два сценария:
- Недавняя летальность: инверсия могла стать рецессивно летальной только недавно. Более старая, нелетальная версия супергена позволяла рекомбинацию и очищение от вредных мутаций.
- Интрогрессия (предпочтительная гипотеза): суперген был занесён в геном турухтана в результате гибридизации с другим видом или подвидом. Его сохранение затем поддерживалось отбором, так как он сохранял вместе аллели, способствующие успешной стратегии спаривания. Возможно, вид-донор сейчас вымер.
Будущие исследования
Геномные данные выявили два потенциальных гена-кандидата в инверсии, связанных с метаболизмом тестостерона и окраской перьев. Однако для понимания роли конкретных генов необходимы данные об их экспрессии в разных тканях у всех трёх морф, собрать которые для дикого вида сложно.
Исследование подчёркивает, что инверсии, легко обнаруживаемые современными методами, остаются сложными для понимания, и дальнейшее изучение турухтана поможет раскрыть эволюцию супергенов в природе.