Как змеи потеряли конечности: геномное исследование

Змеи и ящерицы относятся к отряду чешуйчатых (Squamata), но разошлись более 100 млн лет назад. Ключевое различие — отсутствие конечностей у змей. Исследование, опубликованное в Nature Communications, выявило генетические механизмы этой утраты, а также дегенерации глаз у некоторых подземных млекопитающих.

Исследование геномов

Учёные проанализировали геномы нескольких видов позвоночных, чтобы найти области, изменившиеся только у змей или подземных млекопитающих. У млекопитающих с дегенерировавшей зрительной системой многие гены, связанные с хрусталиком и фоторецепторами, были утрачены. Однако у змей гены, связанные с формированием конечностей, в основном сохранились — был потерян лишь один ген.

Фокус на регуляторных элементах

Вместо генов исследователи сосредоточились на цис-регуляторных элементах (CREs) — последовательностях ДНК, которые контролируют пространственно-временные и количественные паттерны экспрессии генов. Потеря одного CRE может отключить экспрессию гена в одной части тела (например, в конечностях), сохранив её в другой.

Роль генома ящерицы тегу

Для выявления CREs, специфичных для змей, потребовалось сравнение с геномами рептилий с полноценными конечностями. Учёные впервые отсеквенировали и собрали геном ящерицы тегу (Salvator merianae). Используя его как референс, они создали выравнивание 29 геномов, включая два вида змей, трёх других рептилий с конечностями, птиц, аллигатора, черепах, млекопитающих, лягушку и латимерию.

Результаты

Было идентифицировано более 5000 регионов ДНК — кандидатов в регуляторные элементы. Анализ выявил набор CREs, мутации в которых, вероятно, привели к исчезновению конечностей у предков змей. Хотя ранее было известно об одном ключевом CRE, мутировавшем у змей, новое исследование показало, что мутировали регуляторные элементы для многих генов, затронув целую сигнальную каскадную систему.