Гетерозигота

Гетерозигота (от гетеро... и зигота) — организм или клетка, у которой гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) одного и того же гена. Например, если один аллель определяет карий цвет глаз, а другой — голубой, то организм, имеющий оба этих аллеля, будет гетерозиготным по этому признаку.

Гетерозиготность в природе и эксперименте

Гетерозиготность обычно обеспечивает организмам более высокую жизнеспособность и лучшую приспособляемость к изменяющимся условиям среды, поэтому она широко распространена в природных популяциях. В генетических экспериментах гетерозиготу получают, скрещивая между собой гомозиготных особей, несущих разные аллели изучаемого гена. Их потомство первого поколения будет единообразно гетерозиготным.

Анализ и взаимодействие аллелей

Сравнение признаков у гетерозигот с признаками исходных гомозигот позволяет генетикам определить характер взаимодействия аллелей:

Полное доминирование: проявляется только один признак (например, аллель карих глаз доминирует над аллелем голубых).
Неполное доминирование: проявляется промежуточный признак (как у ночной красавицы, где скрещивание красных и белых цветков даёт розовое потомство).
Кодоминирование: проявляются оба признака одновременно (как в случае IV группы крови у человека, где присутствуют оба антигена).
Межаллельная комплементация: два мутантных аллеля вместе восстанавливают нормальную функцию, которую каждый в отдельности обеспечить не может.

Особые случаи гетерозиготности

Летальные аллели: некоторые мутации могут существовать только в гетерозиготном состоянии, так как в гомозиготном они приводят к гибели организма.
Сбалансированная летальность: явление, при котором гетерозиготность по разным летальным факторам в разных хромосомах приводит к тому, что выживает и даёт потомство только такое же гетерозиготное поколение. Этот механизм теоретически может лежать в основе «закрепления» эффекта гетерозиса (гибридной силы), который имеет огромное значение в сельском хозяйстве, но обычно ослабевает в последующих поколениях из‑за расщепления и появления гомозигот.

Гетерозиготность у человека и в медицине

У человека в среднем около 20 % генов находятся в гетерозиготном состоянии. Выявление таких «скрытых» носителей рецессивных аллелей, вызывающих наследственные заболевания (например, муковисцидоз или фенилкетонурию), — одна из важнейших задач медицинской генетики.

Расширенное использование термина

Термин применяют не только к генам, но и к хромосомным перестройкам, говоря о гетерозиготе по инверсии или транслокации (когда одна хромосома имеет перестройку, а гомологичная ей — нет). В случае множественного аллелизма для гетерозиготы, несущей два разных мутантных аллеля (например, a¹ и a²), иногда используют термин «компаунд» (от английского compound — сложный, составной), в отличие от гетерозигот, несущих один нормальный и один мутантный аллель.