Учёные обнаружили белковые фабрики в «прыгающих генах» человека
Учёные обнаружили ранее неизвестный источник генетического разнообразия у людей, шимпанзе и большинства других приматов. Это разнообразие возникает из-за нового компонента мобильных участков генетического кода, известных как прыгающие гены.
В статье, опубликованной 22 октября 2015 года в журнале Cell, исследователи из Института Солка сообщают, что обнаружили в ДНК человека и шимпанзе последовательности генетического кода, названные ORF0. Эти последовательности распространяются по геному с помощью прыгающих генов и могут производить сотни или даже тысячи ранее неизвестных белков.
Обилие копий ORF0 в человеческом геноме указывает на то, что эта последовательность играла — и продолжает играть — важную роль в эволюционном разнообразии и гибкости, служа механизмом генерации новых белков. Это открытие также может пролить свет на происхождение генетических мутаций, ответственных за рак, психические расстройства и другие заболевания.
Важность прыгающих генов в эволюции
Около половины человеческого генома состоит из последовательностей, которые могут перемещаться или вставлять свои копии в другие участки генома. В новом исследовании учёные сосредоточились на классе прыгающих генов, известных как LINE-1 элементы, которые составляют около 17% человеческого генома.
Ранее считалось, что LINE-1 элементы содержат только две последовательности, кодирующие белки (ORF1 и ORF2), которые важны для их перемещения по геному.
Открытие третьей последовательности — ORF0
В новом исследовании учёные обнаружили третью открытую рамку считывания, которую назвали ORF0, исходя из её расположения рядом с ORF1. ORF0 была найдена примерно в 3500 местах в ДНК человека и в 3000 местах в геноме шимпанзе и большинства других приматов.
Структура LINE-1 элементов такова, что при перемещении последовательность ORF0 может объединяться с генетическими последовательностями в новом месте ДНК. Результатом этого могут стать новые генные последовательности и, как следствие, новый белок. С эволюционной точки зрения, это способ генерировать совершенно новые молекулы, которые могут быть полезны для вида. С другой стороны, перетасовка существующей последовательности ORF0 во время «прыжка» может привести к мутации, вызывающей заболевание.
Планы на будущее
Теперь, когда ORF0 идентифицирована в геноме приматов, исследователи планируют:
- Определить, сколько из обнаруженных копий ORF0 действительно кодируют белки.
- Исследовать функции этих белков.
- Изучить поведение ORF0 в разных типах клеток и при заболеваниях, особенно при раке и неврологических расстройствах, таких как шизофрения, где ранее была замечена возможная роль прыгающих генов.