Вклад древних гоминид в защиту от инфекционных заболеваний помог адаптации современных людей
За последнее десятилетие наше эволюционное древо превратилось в более разветвлённый "куст". Учёные обнаружили сегменты ДНК, полученные современными людьми в результате скрещивания с двумя другими гоминидами — неандертальцами и денисовцами, чьи геномы впервые секвенировали в 2010 и 2014 годах соответственно.
Ключевой областью исследований стало определение, какая часть ДНК древних родственников осталась в каждом из нас сегодня и дала ли она адаптивные преимущества или недостатки.
Известны случаи, когда отдельные гены гоминид давали преимущества, например, адаптация к высокогорью у тибетцев благодаря интрогрессии (внесению) денисовского варианта гена EPAS1. Однако большинство заболеваний — результат действия множества генов, что затрудняет изучение вклада древней ДНК.
В новом исследовании, опубликованном в Molecular Biology and Evolution, учёные Александр Гуи и Лоран Экскофье разработали новые вычислительные инструменты для анализа наборов данных генома человека. Они нашли дополнительные свидетельства того, что наследие древних гоминид помогло в адаптации, особенно в борьбе с инфекционными заболеваниями, такими как малярия.
"Наши результаты подтверждают, что архаичная интрогрессия широко распространена в генах, связанных с иммунитетом, и что патогены представляют собой сильное давление отбора, которое могло быть одной из основных причин адаптивной эволюции человека", — заявили авторы.
Исследователи проанализировали последние карты архаичной интрогрессии для 35 меланезийцев и образцов проекта 1000 Genomes. Вместо анализа отдельных генов они сосредоточились на методах выявления паттернов интрогрессии на основе анализа биологических путей и наборов связанных генов (субсетей).
Были идентифицированы высокоинтрогрессированные субсети в трёх основных базах данных биологических путей (KEGG, NCI и Reactome) у трёх популяций: восточных азиатов, европейцев и папуасов Новой Гвинеи.
"Одной из наиболее поразительных областей свидетельств адаптивной интрогрессии является возможная устойчивость к малярии у папуасов Новой Гвинеи", — сказал Экскофье.
Помимо инфекционных заболеваний, найдены свидетельства интрогрессии в генах, связанных с порфиринами (участвуют в энергетическом метаболизме и связывании железа/кислорода в гемоглобине и миоглобине), а также в обонятельных рецепторах у современных европейцев (сигналы неандертальской интрогрессии).
Авторы с осторожностью отмечают, что обнаружили предварительные свидетельства интрогрессии в генных сетях, связанных с поведением и когнитивными функциями. Эти результаты согласуются с другими исследованиями, выявившими неандертальские варианты в локусах SLC (например, SLC6A11, SLC6A13), ассоциированных с поведенческими чертами (депрессия, расстройства настроения, курение).
"У папуасов мы также нашли гены со значительным избытком интрогрессии, которые связаны с предрасположенностью к аутизму и синдрому дефицита внимания/гиперактивности, например, SLC9A9", — сказал Гуи.
Также сообщается о других генах того же семейства с преимущественной экспрессией в мозге и избытком интрогрессированных сегментов у разных популяций (например, SLC6A1, SLC6A5, SLC28A1, SLC4A10).
Несмотря на низкое общее количество неандертальской и денисовской ДНК у современных людей (обычно 1–3%), полученные данные укрепляют научную позицию о том, что оставшаяся ДНК гоминид помогла сформировать адаптацию человека. Это наследие продолжает влиять на современную приспособленность людей.