Исследование миотонической дистрофии с помощью эмбриональных стволовых клеток

Новое исследование, опубликованное 31 марта в журнале Cell Stem Cell, использует человеческие эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) для изучения миотонической дистрофии 1 типа (DM1) — наиболее распространённой наследственной мышечной дистрофии у взрослых.

Модель на основе ЭСК

Учёные под руководством доктора Сесиль Мартина из французского Института терапии стволовыми клетками (I-Stem) использовали плюрипотентные стволовые клеточные линии, полученные из человеческих эмбрионов, которые несли ген DM1. Эти клетки способны к неограниченному самообновлению и дифференцировке в любой тип клеток.

Ключевое открытие

Исследовав нейрональные клетки, полученные из ЭСК, учёные обнаружили сниженную экспрессию генов семейства SLITRK. Аналогичная картина была подтверждена в биоптатах мозга пациентов с DM1. Белки SLITRK участвуют в росте нейронов и формировании синапсов.

Функциональные последствия

При совместном культивировании нейронов DM1 с мышечными клетками изменение экспрессии SLITRK вызвало дефекты в межклеточных соединениях. Эти механизмы могут быть клинически значимы для нарушений нервно-мышечных связей при DM1.

Значение и контекст

Исследование демонстрирует ценность человеческих плюрипотентных стволовых клеток как модели для изучения патогенеза болезней. Это особенно актуально на фоне голосования французского парламента в феврале за пересмотр биоэтического закона, ограничивающего исследования эмбрионов. Широкий консенсус учёных и клиницистов призывает Сенат отменить этот запрет на голосовании 5 апреля и явно разрешить исследования на человеческих ЭСК.