Эволюционные биологи заглянули в ранние стадии дегенерации Y-хромосомы
У многих видов наличие X и Y хромосом определяет, разовьется ли особь в самца или самку. Например, у людей особи, унаследовавшие Y-хромосому от отца, становятся мужчинами (XY), а унаследовавшие X-хромосому — женщинами (XX).
Эта система определения пола независимо эволюционировала многократно, и её поразительной чертой является генетическая дегенерация Y-хромосом, которые со временем теряют множество генов. Однако плохо изучено, что происходит с Y-хромосомой на самых ранних стадиях этой эволюции и каковы временные масштабы дегенерации.
Исследователи из Университета Торонто нашли способ пролить свет на ранние стадии дегенерации, изучая этот процесс у растений.
«У людей Y-хромосома претерпела обширную потерю генов за свою примерно 200-миллионную эволюционную историю и теперь сохраняет лишь около 3% своих предковых генов. Однако мы очень мало знаем о ранних стадиях этого процесса, потому что он произошел так давно», — говорит профессор Спенсер Барретт, соавтор исследования, опубликованного в Proceedings of the National Academy of Sciences. «Появление раздельнополости у растений — относительно недавнее эволюционное новшество, что делает их идеальными для этого исследования».
Ученые использовали вид растений с раздельнополостью, чьи X и Y хромосомы, вероятно, впервые эволюционировали не более 15 миллионов лет назад, что делает их относительно молодыми по сравнению с животными.
«Мы проверили дегенерацию Y-хромосомы у Rumex hastatulus (щавеля сердцевидного). Мы обнаружили, что гены на Y-хромосомах уже начали подвергаться генетической дегенерации, несмотря на их относительно недавнее происхождение», — говорит ведущий автор исследования Джош Хаф. «Важно, что наши результаты показывают: степень этой дегенерации зависит от того, как давно гены на половых хромосомах перестали рекомбинировать друг с другом».
Согласно теории эволюции половых хромосом, дегенерация Y-хромосомы происходит из-за того, что X и Y хромосомы не рекомбинируют свои гены во время размножения. Рекомбинация — ключевой генетический процесс, при котором хромосомы спариваются и обмениваются последовательностями ДНК. Она происходит между всеми другими хромосомами в геноме, включая X-хромосому у самок. Однако этот генетический обмен подавлен между X и Y хромосомами, вероятно, потому что они содержат гены, влияющие на «женственность» и «мужественность».
«Подавление рекомбинации между X и Y имеет смысл, так как предотвращает попадание генов, определяющих женские признаки, на Y-хромосому», — объясняет Хаф. Но без рекомбинации естественный отбор становится менее эффективным, и вредные мутации не могут быть удалены с Y-хромосомы. В результате гены на Y-хромосоме в конечном итоге теряют функцию или исчезают полностью».
Исследователи скрестили множество мужских и женских растений, а затем проследили наследование генов, секвенируя ДНК родителей и их потомства. Это позволило определить, какие гены расположены на половых хромосомах, поскольку они наследуются иначе, чем гены на других хромосомах. Компьютерный анализ генетических последовательностей позволил ученым проверить потерю генов, утрату их функции, накопление мутаций и другие вредные изменения на половых хромосомах.
Подавление рекомбинации между X и Y хромосомами произошло у растений гораздо позже, чем у животных, поэтому ученые смогли получить уникальное представление о том, что происходит на самых ранних стадиях дегенерации Y-хромосомы.
«Помимо того, что они намного моложе, чем у животных, половые хромосомы Rumex hastatulus особенно интересны из-за недавнего появления новой системы половых хромосом, в которой некоторые самцы несут вторую, еще более молодую Y-хромосому», — говорит Хаф. «Это позволило нам сравнить две Y-хромосомы и оценить временные масштабы, в течение которых гены ухудшаются».
«Гены на второй Y-хромосоме — очень новые, возникшие в пределах одного вида», — говорит профессор Стивен Райт, еще один участник исследования. «Это дало нам ключевую временную точку для понимания хронологии эволюции Y-хромосомы. Примечательно, что даже эти гены уже демонстрировали ранние признаки дегенерации».