История X-хромосомы — эволюция половой хромосомы
В новом исследовании эволюции X-хромосомы, связанной с женским полом, биолог Дорис Бахтрог и её коллеги из Калифорнийского университета в Беркли показывают, что её история не менее интересна, чем у гораздо более изученной Y-хромосомы, определяющей мужской пол.
«Вопреки традиционному взгляду на пассивную роль, X-хромосома играет очень активную роль в эволюционном процессе дифференциации половых хромосом», — заявила Дорис Бахтрог.
В исследовании, опубликованном в открытом журнале PLoS Biology, впервые продемонстрировано, что X-хромосома переживает периоды интенсивной адаптации в процессе эволюции новых участков генома, управляющих половой дифференциацией у многих видов, включая человека.
У видов, определяющих пол парой хромосом (от плодовых мух до млекопитающих), две X-хромосомы у самок почти идентичны неполовым аутосомам. Y-хромосома, наследуемая самцами вместе с одной X, является «усохшей» версией X, потерявшей многие гены после прекращения рекомбинации с X-хромосомой.
- У млекопитающих это произошло около 150 миллионов лет назад, у плодовой мушки Drosophila melanogaster — независимо около 100 миллионов лет назад.
- У обоих видов Y-хромосома сократилась с нескольких тысяч генов до нескольких десятков.
Без рекомбинации Y-хромосома не может эффективно избавляться от вредных мутаций, что приводит к потере генов.
Исследование сосредоточено на трёх половых хромосомах редкой западной плодовой мушки Drosophila miranda:
- Самая старая (возникла ~100 млн лет назад).
- Более молодая (возникла ~10 млн лет назад).
- Самая молодая, нео-X (возникла ~1 млн лет назад).
Именно у самой молодой пары наблюдается наиболее активная эволюция:
- Y-хромосома ещё не «усохла», но уже содержит около 50% нефункциональных генов.
- Нео-X-хромосома переживает быстрые изменения с уровнем адаптации примерно в 10 раз выше, чем у аутосом.
- Признаки адаптации показывают 10–15% генов нео-X по сравнению с 1–3% генов аутосом.
Это связано с необходимостью компенсировать дегенерацию Y-хромосомы (например, через дозовую компенсацию — увеличение активности собственных генов) и с перераспределением генов, имеющих противоположный эффект у разных полов (половой антагонизм):
- X-хромосома феминизируется (накапливает гены, полезные для самок, но вредные для самцов).
- X-хромосома демаскулинизируется (теряет гены, полезные только для самцов).
Исследователи полагают, что наиболее интенсивная адаптация к роли половой хромосомы происходит в период от 1 до 10 миллионов лет после её возникновения. Завершение секвенирования генома D. miranda позволит использовать её как новую модель для изучения эволюции в действии.