Ген PLEKHG6: ключевой фактор в уникальном развитии мозга приматов

Исследователи из Университета Отаго обнаружили, что ген PLEKHG6 играет особую роль в развитии мозга приматов (человекообразных обезьян и людей), отличая их от других млекопитающих. Открытие было сделано при изучении редкой аномалии развития мозга — перивентрикулярной нодулярной гетеротопии.

  • Суть открытия: Определённый компонент гена PLEKHG6 является примато-специфическим генетическим регулятором. Он управляет поведением специализированных стволовых клеток в развивающемся мозге, что, вероятно, способствовало увеличению размера и сложности мозга приматов в ходе эволюции.

  • Метод исследования: Учёные изучили генетическую мутацию у ребёнка с гетеротопией, а затем проверили её влияние на моделях «мини-мозгов» (органоидов), выращенных в лаборатории из перепрограммированных клеток кожи.

  • Результаты: Мутация, нарушающая функцию компонента PLEKHG6:

    1. Изменяет способность гена поддерживать рост и размножение стволовых клеток мозга.
    2. Нарушает правильную миграцию части этих клеток на ранних стадиях развития «мини-мозга».
  • Значение:

    • Ген PLEKHG6 можно рассматривать как один из генетических факторов, делающих нас людьми в неврологическом смысле.
    • Открытие помогает понять, как формируется мозг, что важно для разработки стратегий восстановления повреждённого мозга в младенчестве.
    • Работа расширяет список генов, связанных с конкретными мальформациями мозга.
    • Подчёркивает, что различия между людьми и другими животными определяются очень тонкими нюансами в геноме.

Исследование опубликовано в журнале Cell Reports.