Необходимость унификации генной номенклатуры у разных организмов

Исследовательница Константина Теофанопулу столкнулась с проблемой при изучении окситоцина. Её работа была посвящена роли этого гормона в развитии речи у человека, и она планировала исследовать, как птицы учатся петь. Однако оказалось, что у птиц нет гена под названием «окситоцин».

Теофанопулу обнаружила, что у птиц, рептилий и амфибий аналогом окситоцина является мезотоцин. При изучении литературы в лаборатории Эрика Джарвиса в Рокфеллеровском университете выяснилось, что у рыб этот гормон называется изотоцин, а у некоторых акул — валитоцин. Аналогичная путаница возникла с гормоном вазотоцином у птиц (у людей — вазопрессин) и их рецепторами.

В новом исследовании, опубликованном в Nature, Теофанопулу и Джарвис показали, что человеческий гормон окситоцин — это тот же самый ген во всех основных линиях позвоночных. Сходство настолько велико, что учёные предлагают упростить терминологию, введя стандартные названия для гормонов окситоцина и вазопрессина у человека, а также их рецепторов, для всех видов.

Подход на уровне целого генома

Раньше биохимики часто давали уникальные названия почти идентичным генам, отмечая незначительные различия. Например, окситоцин у млекопитающих отличается на одну аминокислоту от мезотоцина у черепах.

Ключевым доказательством родства генов у разных видов является не только сходство последовательностей, но и синтения — сохранение порядка и расположения генов на хромосоме. Исследование продемонстрировало синтению для генов окситоцина, вазотоцина и их рецепторов в геномах 35 видов, охватывающих все основные линии позвоночных и четыре линии беспозвоночных.

«С помощью синтении мы можем показать, что окситоцин у млекопитающих — это тот же ген, что и мезотоцин у черепах, потому что он расположен в той же синтенной позиции во всех этих геномах, то есть окружён одними и теми же генами у разных видов», — говорит Теофанопулу.

Такой анализ стал возможен благодаря более полным и точным сборкам геномов, созданным в рамках международного Vertebrate Genomes Project, которым руководит Джарвис.

Что в имени?

Подобная ревизия номенклатуры может потребоваться и для многих других генов (например, SRGAP и FOXP2, связанных с вокальным обучением, или рецепторов дофамина и эстрогена), чтобы облегчить трансляционные исследования.

«Эта статья служит моделью того, как можно пересмотреть геномную номенклатуру в биологии на основе эволюции генов», — говорит Джарвис.

Однако новая система命名 может столкнуться с сопротивлением. Некоторые исследователи не хотят отказываться от устоявшихся названий, таких как «мезотоцин», с которыми связаны десятилетия работы. Другие опасаются, что использование одного имени для гена, выполняющего разные функции у млекопитающих (например, стимуляция лактации) и птиц, будет неточным и вводящим в заблуждение.

Джарвис не согласен: «Название не должно основываться исключительно на функции, но также на генетическом и эволюционном сходстве».

Теофанопулу добавляет: «Если бы гены этих гормонов были открыты в современную геномную эпоху, они были бы названы одинаково, а не по-разному».