Учёные расшифровали геном человека с помощью карманного устройства

Учёные использовали портативное устройство размером с мобильный телефон, чтобы секвенировать самый полный на сегодня геном человека, собранный с помощью одной технологии. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Ключевые достижения метода:

• Точность 99,88% — первый метод, читающий длинные, непрерывные цепочки ДНК.
• Портативность и доступность: процесс выполнили десяток исследователей на шести устройствах MinION за три недели и несколько тысяч долларов.
• Прорыв в анализе: технология нанопор проливает свет на плохо изученные области генома, управляющие иммунным ответом и ростом опухолей.

Практическое значение:

• Ранняя диагностика рака: потенциальное обнаружение ДНК опухоли в крови до появления симптомов.
• Инфекции: быстрое определение генома вируса или бактерии и оценка индивидуального иммунного ответа пациента.
• Персонализированная медицина: понимание реакции человека на антибиотики и противораковые препараты, анализ микробиома.

Контекст: Первая расшифровка генома человека (2003 г.) заняла 15 лет, стоила 3 млрд долларов и потребовала усилий сотен учёных. По прогнозу соавтора работы, Эндрю Беггса, через 5–10 лет генетическое секвенирование станет таким же обыденным, как «вскипятить чайник».

Как это работает: Через нанопоры (крошечные трубки от Oxford Nanopore Technologies) пропускают нити ДНК вместе с заряженными атомами. Изменения электрического тока идентифицируют молекулы ДНК (аденин (A), цитозин (C), гуанин (G), тимин (T)), которые затем картируют.