Ускорение анализа геномов

Международная команда учёных из Института генома Сингапура (GIS) и Института биоинформатики (BII) A*STAR разработала программное обеспечение SIFT 4G (SIFT for Genomes), которое значительно ускоряет анализ геномов. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Protocols.

Секвенирование геномов играет ключевую роль в изучении механизмов человеческих болезней и развитии персонализированной медицины, где генетический профиль помогает в принятии клинических решений.

Однако перед научным сообществом стоит проблема анализа огромных объёмов генерируемых данных.

SIFT 4G, основанный на принципах своего предшественника, готовит предсказания для геномов гораздо быстрее. Эти предсказания хранятся в базе данных, готовой для анализа. Использование графических процессоров (GPU) вместо центральных (CPU) позволило:

  • Резко сократить время предсказаний — с 4.2 минут на белок на CPU до 2.6 секунд на GPU.
  • Ускорить создание баз данных — с 25 дней на 10 CPU до 3 дней на одном GPU.
  • Расширить охват — базы данных SIFT 4G уже доступны для более чем 200 организмов.

После подготовки базы данных анализ генома занимает всего пять минут.

Повышенная эффективность анализа геномов ускорит научные исследования и разработку технологий для улучшения здоровья человека. Помимо медицины, секвенирование геномов приносит пользу:

  • В сельском хозяйстве: например, секвенирование более 3000 геномов риса помогает понять генетическую основу таких признаков, как холодоустойчивость и качество зерна. Рынок секвенирования для сельского хозяйства оценивается более чем в 7 млрд сингапурских долларов.
  • В фундаментальных исследованиях: например, секвенирование генома Drosophila помогает понять основы эволюционных процессов.

Ключевые цитаты:

  • Д-р Полин Нг (GIS), старший автор: «SIFT 4G позволит исследователям, изучающим мутации в организме по своему выбору, делать открытия быстрее... Его расширенная функциональность для многих геномов позволит исследователям по всему миру использовать его в разнообразных проектах».
  • Д-р Франк Айзенхабер, исполнительный директор BII: «Новые алгоритмы и архитектуры процессоров необходимы для обработки огромных объёмов данных в биологических базах».
  • Проф. Нг Хак Хуэй, исполнительный директор GIS: «SIFT 4G — мощный инструмент, который ускорит время, необходимое для анализа генома, что принесёт пользу всему исследовательскому сообществу и обществу в целом».