Полногеномное секвенирование горных горилл
Впервые проведённое полногеномное секвенирование горных горилл дало учёным и защитникам природы новое понимание влияния сокращения популяции на этих находящихся под угрозой исчезновения приматов. Исследование, опубликованное в Science, показывает, что, несмотря на высокий уровень инбридинга и риск вымирания, в геномах этих горилл есть больше поводов для оптимизма, чем ожидалось.
«Горные гориллы — одни из самых интенсивно изучаемых в дикой природе приматов, но это первый глубокий полногеномный анализ», — говорит доктор Крис Тайлер-Смит из Wellcome Trust Sanger Institute. Сравнив геномы всех популяций горилл, включая критически уязвимых горных, учёные начали понимать их сходства, различия и генетические последствия инбридинга.
Численность горных горилл в вулканическом массиве Вирунга (границы Руанды, Уганды и ДР Конго) упала примерно до 253 особей в 1981 году из-за разрушения среды обитания и охоты. Благодаря усилиям по сохранению, включая работу Rwanda Development Board и Gorilla Doctors, а также поддержке туризма, популяция Вирунга выросла примерно до 480 особей.
Исследователи, изучавшие влияние малого генофонда, с удивлением обнаружили, что многие вредные генетические варианты были устранены из популяции именно в процессе инбридинга, и что горные гориллы генетически адаптируются к выживанию в небольших группах.
«Это понимание генетического разнообразия и демографической истории даёт ценное представление о том, как человекообразные обезьяны и люди адаптируются генетически к жизни в малых популяциях», — отмечает доктор Айлуин Скэлли из Кембриджского университета. В данных виден процесс «очистки» геномов от серьёзных вредных мутаций в условиях малой численности.
Используя образцы крови, собранные Rwanda Development Board, Institut Congolese pour la Conservation du Nature и Gorilla Doctors, учёные впервые отсеквенировали полные геномы семи горных горилл. Анализ показал, что горные гориллы и их ближайшие родственники — восточные равнинные гориллы — имеют в 2–3 раза меньше генетического разнообразия, чем гориллы из более многочисленных западных популяций Центральной Африки.
Хотя низкое генетическое разнообразие может повышать уязвимость к изменениям среды и болезням (включая штаммы человеческих вирусов), инбридинг оказался в некотором роде полезным. В популяции горных горилл было обнаружено меньше вредных loss-of-function вариантов (которые «ломают» гены и могут вызывать серьёзные заболевания), чем у западных горилл.
Анализ вариаций также показал, что горные гориллы существуют в малой численности уже тысячи лет. Расчёты указывают, что средняя численность их популяции составляла сотни особей на протяжении многих тысячелетий — гораздо дольше, чем считалось.
«Нас беспокоило, что резкий спад 1980-х будет катастрофическим в долгосрочной перспективе, но генетический анализ говорит, что гориллы справляются с малой численностью тысячелетиями», — говорит первый автор работы доктор Яли Сюэ из Sanger Institute. — В то время как сопоставимый уровень инбридинга способствовал вымиранию неандертальцев, горные гориллы, возможно, более устойчивы».
Детальные данные полногеномного секвенирования помогут в природоохранных усилиях. Карта генетических различий между популяциями позволит точнее определять происхождение незаконно отловленных или убитых горилл, возвращать их в дикую природу и привлекать браконьеров к ответственности.
«Наша программа клинического мониторинга и вмешательства в сотрудничестве с местными сообществами помогает обеспечивать здоровье и устойчивость горных горилл, — говорит доктор Майк Крэнфилд, со-директор Gorilla Doctors. — Детальные генетические данные помогают отслеживать происхождение конфискованных горилл и оценивать генетическое здоровье популяции, включая восприимчивость к определённым заболеваниям».