Учёные составили карту митохондриальной ДНК и NUMT для китайской популяции

Митохондрии вырабатывают большую часть энергии организма. Вариации в их генетическом материале давно связывают с неврологическими расстройствами, метаболическими синдромами и раком. Однако большинство крупных исследований митохондриальной ДНК (мтДНК) до сих пор были сосредоточены на европейских популяциях, что создаёт значительный пробел в геномных данных для Восточной Азии.

Исследовательская группа под руководством профессоров Сюй Тао и Хэ Шуньминя из Института биофизики Китайской академии наук провела комплексный анализ митохондриальных вариантов и сегментов ядерной митохондриальной ДНК (NUMT) у 7 331 человека, интегрировав данные ресурса NyuWa Genome Resource и проекта «1000 Genomes» (1KGP).

Впервые исследователи составили полную картину NUMT в китайской популяции и создали на сегодняшний день наиболее полный ресурс вариантов мтДНК и NUMT для китайцев, что является важным ориентиром для генетических исследований митохондриальных заболеваний.

Исследователи идентифицировали 7 216 высококачественных вариантов мтДНК и 1 466 различных NUMT. Среди них 88 вариантов мтДНК и 642 NUMT были уникальны для популяции NyuWa.

С помощью полногеномного анализа ассоциаций учёные обнаружили, что 12 вариантов мтДНК были значимо ассоциированы с 199 вариантами ядерной ДНК (яДНК).

Это исследование предоставляет ценный справочный ресурс для генетических исследований заболеваний, связанных с мтДНК, особенно для популяций Восточной Азии. Ранее созданный комплексный ресурс полногеномного секвенирования для китайской популяции заложил прочную основу для этой работы.

В будущем интеграция этих наборов данных позволит провести более комплексные исследования взаимодействий ядерного и митохондриального геномов, сложных ассоциаций вариантов и их роли в предрасположенности и прогрессировании заболеваний.