Улучшенная карта шведских генов на основе 1000 человек

Люди, а точнее шведы, больше похожи на шимпанзе, чем считалось ранее. Это показало генетическое картирование тысячи шведских индивидуумов, в ходе которого были выявлены новые последовательности ДНК, которые следует включить в референсный геном.

При полногеномном секвенировании исследуется весь геном индивидуума. В здравоохранении это пока применяется относительно редко, но всё чаще, например, для точной диагностики редких заболеваний. Генетическая карта индивидуума обычно сравнивается с так называемым референсным геномом — «стандартным» описанием генома человека. При таком сравнении обычно находят около 5 миллионов отклонений. Большинство из них не имеют большого значения, но некоторые могут вызывать болезни или нарушения.

Исследователи из Каролинского института повторно проанализировали полные геномы тысячи шведских индивидуумов из когорты SweGen (изучаемой совместно с Уппсальским университетом) и для каждого выделили участки, не совпадающие с референсным геномом. Затем они проанализировали именно эту несовпадающую часть генома. Эта работа привела к идентификации 61 000 последовательностей ДНК, что эквивалентно объёму примерно одной целой хромосомы. Эти новые последовательности, не включённые в современный референсный геном, затронули более 80 генов, из которых около дюжины связаны с различными заболеваниями.

Далее исследователи продолжили анализ этих новых последовательностей. Их сравнили с доступными геномными библиотеками шимпанзе, африканского населения и исландцев. Оказалось, что эти новые последовательности, выявленные у тысячи шведов, в значительной степени присутствуют во всех этих популяциях. Это означает, что они очень древние и широко распространены в человеческой популяции.

«Неидентифицированный генетический материал, который мы ранее не могли сопоставить с референсной библиотекой при полногеномном секвенировании, оказался нормальными вариантами нашего генома, во многих случаях древними, — сказал Йеспер Айсфельдт, инженер-биотехнолог и аспирант исследовательской группы по редким заболеваниям. — Это показывает, что геном человека более неоднороден, чем считалось, и нам необходимо обновить наш референсный геном. Но это также показывает, что мы больше похожи на шимпанзе, чем думали ранее, и что для понимания генетического разнообразия человека необходимы более глубокие исследования генома шимпанзе».

Исследование опубликовано в онлайн-версии журнала Molecular Biology and Evolution.