Первые результаты самого масштабного проекта по секвенированию геномов

Учёные из deCODE genetics (дочерней компании Amgen) совместно с коллегами из Дании представили в журнале Nature результаты полногеномного секвенирования 150 тысяч участников UK Biobank.

Это первый отчёт в рамках крупнейшего на сегодняшний день проекта по секвенированию, в котором специалисты deCODE genetics и Wellcome Trust Sanger Institute планируют за три года секвенировать 500 тысяч полных геномов.

В этих 150 тысячах геномов учёные deCODE genetics обнаружили 600 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и инделов, что соответствует 7% от теоретически возможных вариантов в геноме человека. Вероятно, часть теоретически возможных вариантов несовместима с жизнью.

Этот обширный набор данных позволил выделить участки генома, толерантные к большому разнообразию последовательностей, и участки, которые такой толерантностью не обладают. Предполагается, что регионы, нетолерантные к вариациям последовательностей, важны для выживания и воспроизводства человека. Долгое время считалось, что кодирующие экзоны — наиболее важные для выживания регионы. Однако при анализе 1% наиболее консервативных последовательностей генома только 13% из них оказались кодирующими экзонами.

«Данные такого типа и объёма революционизируют нашу способность идентифицировать и характеризовать межгенные последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания, реакция на лечение или другие признаки», — заявил Кари Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов статьи.

Кроме того, учёные deCODE также сообщают об ассоциации вариантов, которые не были выявлены при полном экзомном секвенировании, с заболеваниями и другими фенотипами.

Участники UK Biobank имеют разнообразное генетическое происхождение, их предки родом из большинства стран мира. Учёные установили, что 85% участников могут проследить большую часть своего происхождения до Британских островов. Также была выявлена большая группа участников, чьё происхождение в основном связано с Африкой и Южной Азией. Это исследование, вероятно, представляет самый крупный набор полногеномных последовательностей лиц африканского и южноазиатского происхождения. Однако дисбаланс в этническом составе участников данного и других опубликованных исследований является нежелательным как с социальной, так и с научной точек зрения. Учёные deCODE genetics намерены работать в направлении создания более сбалансированных по этническому признаку когорт для секвенирования в будущем.