Полное секвенирование генома корейца выявило уникальные особенности азиатской популяции
Исследователи из Института геномной медицины Сеульского национального университета и компании Macrogen провели наиболее полное на сегодняшний день секвенирование генома человека из Кореи. Результаты опубликованы в журнале Nature.
Пробел в исследованиях
Несмотря на множество расшифрованных геномов со времён первого в 2000 году, люди азиатского происхождения в таких исследованиях представлены крайне слабо. Существующие референсные геномы имеют пробелы и неполные данные в регионах, отражающих уникальные особенности популяций разных частей мира.
Новый подход
В этой работе учёные заново, «с нуля», секвенировали геном одного корейского индивидуума. Это позволило:
- Заполнить некоторые пробелы, сохранявшиеся с момента первой полной расшифровки генома.
- Обнаружить большое количество структурных различий между геномом корейца и исходным референсным шаблоном, включая несколько отсутствующих в шаблоне вариантов.
Медицинское значение
Полученные данные, по мнению авторов, будут способствовать:
- Разработке и тестированию лекарств с учётом разного воздействия на людей из отдельных регионов.
- Развитию прецизионной медицины, где лечение tailored подбирается под конкретного человека на основе его генетических особенностей.
- Ускорению проверки лекарств на побочные эффекты.
- Упрощению поиска наилучших совпадений при донорстве органов благодаря новому методу секвенирования.
Значение для региона
Исследователи отмечают, что расшифрованный геном будет ближе не только корейцам, но и другим популяциям Азии, предоставив учёным в этих регионах более подходящую базу для начала собственных исследований. Полное секвенирование геномов людей со всего мира, утверждает команда, приведёт к прогрессу в персонализированной медицине.