Complete Genomics сообщает о недорогом секвенировании 3 человеческих геномов

Компания Complete Genomics, занимающаяся секвенированием генома человека третьего поколения, объявила о публикации в журнале Science отчёта, описывающего её собственную платформу для секвенирования ДНК, включая анализ данных последовательностей трёх полных человеческих геномов.

Стоимость и точность

  • Стоимость расходных материалов для секвенирования этих трёх геномов на нанобиочипах для геномной ДНК, созданных в качестве доказательства концепции, составила от 8, 005 * *припокрытии * *87x * *до * *1,726 при покрытии 45x.
  • Подробная валидация одного набора данных генома показала точность последовательности всего в один ложный вариант на 100 килобаз, что является очень низкой частотой ошибок для столь доступной технологии.

Технология и результаты

Платформа Complete Genomics использует химию комбинаторного зондового заякоренного лигирования (cPAL™) и паттернированные нанобиочипы геномной ДНК, что обеспечивает эффективную визуализацию и низкое потребление реагентов.

  • Учёные компании сгенерировали высококачественные диплоидные вызовы оснований для до 95% секвенированных геномов.
  • Было идентифицировано от 3.2 до 4.5 миллионов вариантов последовательности на каждый обработанный геном.
  • Новые паттернированные нанобиочипы достигают рекордной плотности 2.85 миллиарда точек на слайд с шагом 0.7 микрон, что позволит секвенировать 10 000 человеческих геномов в 2010 году.

Образцы и значение

В исследовании были секвенированы клеточные линии двух индивидуумов, ранее охарактеризованных проектом International HapMap: мужчины европейского происхождения (NA07022) и женщины народности йоруба (NA19240), а также ДНК лимфобластов мужчины европейского происхождения (NA20431) из Personal Genome Project.

Как заявил председатель совета директоров, президент и CEO Complete Genomics Клифф Рид, эта высококачественная и экономически эффективная технология позволит исследователям изучать полные геномы сотен пациентов с заболеванием, чтобы понять его генетические причины и в конечном итоге предотвращать и лечить распространённые недуги.