Генетические мутации, повышающие адаптивность, чаще закрепляются на X-хромосоме

Анализ генов двенадцати шимпанзе показал, что X-хромосома играет особую роль в эволюции и адаптации вида. Исследование провели учёные из Биоинформатического исследовательского центра Орхусского университета, секции биоинформатики Копенгагенского университета, Копенгагенского зоопарка и секвенирующего центра Пекинского института геномики (BGI). Результаты опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Особенность X-хромосомы

Секвенирование всех генов у двенадцати шимпанзе из Центральной Африки показало, что полезные генетические варианты особенно активно накапливаются именно на X-хромосоме.

Причина — в механизме наследования. Самцы имеют одну X- и одну Y-хромосому, а самки — две X-хромосомы. Новая полезная рецессивная мутация на одной X-хромосоме у самки может «скрываться», если её подавляет доминантный вариант на другой хромосоме. У самцов же, имеющих только одну X-хромосому, такой вариант проявляется и подвергается естественному отбору сразу. На остальных 22 хромосомах (аутосомах) этого преимущества нет, так как и у самцов, и у самок их по две копии.

Треть изменений — полезные

Исследователи установили, что около трети всех изменений, произошедших на X-хромосоме с момента расхождения линий человека и шимпанзе (примерно 4–6 млн лет назад), были полезными для шимпанзе. Для остальных 22 хромосом это не характерно.

Это указывает, что большинство новых полезных мутаций являются рецессивными. Ранее это было известно для вредных мутаций на X-хромосоме (например, дальтонизм, проявляющийся в основном у мужчин). Новые данные показывают, что то же верно и для полезных мутаций, двигающих эволюцию вида.

Болезни как двигатель эволюции

Изучение генов шимпанзе также показало, что примеры естественного отбора на аутосомах связаны с генами иммунной системы. Среди них — ген, обеспечивающий у человека частичную устойчивость к ВИЧ.

Это свидетельствует, что заболевания — один из важнейших факторов эволюционного развития и адаптации шимпанзе.

Новые результаты также объясняют, почему X-хромосома во время видообразования человека и шимпанзе демонстрировала аномально низкую вариабельность по сравнению с другими хромосомами. Это связано с более интенсивным действием естественного отбора, который снижает генетическое разнообразие, именно на X-хромосоме.