Генетическая мутация — причина редкого инфекционного заболевания

Большинство людей в какой-то момент жизни заражаются бактерией Tropheryma whipplei, даже не подозревая об этом. Однако у одного из миллиона инфицированных эта бактерия вызывает явную болезнь Уиппла — кишечное воспалительное заболевание, приводящее к диарее, боли и потере веса.

В статье, опубликованной в eLife, команда под руководством Жана-Лорана Казановы обнаружила генетические факторы человека, делающие этих людей восприимчивыми к инфекции. Исследователи предположили, что болезнь Уиппла — это очередной пример генетического дефекта, повышающего уязвимость людей к конкретным микробам. Учёные изучили четырёх родственных пациентов с болезнью Уиппла и выявили крайне редкую мутацию в гене IRF4, который играет роль в работе иммунной системы.

Десятилетиями после первого описанного случая болезни Уиппла в 1907 году учёные считали её воспалительным расстройством, прежде чем обнаружили, что это на самом деле инфекционное заболевание. «Наше недавнее открытие генетического компонента болезни Уиппла — это вторая смена парадигмы в её истории, — говорит Казанова. — Понимание того, почему из-за генетики болезнь прогрессирует у одних людей, но не у других, может привести к новым способам её диагностики и лечения».