Исследователи разработали новый метод для выявления маркеров заболеваний
Ученые-биологи из UCLA создали точный новый метод для выявления генетических маркеров многих заболеваний — значительный шаг к новой эре персонализированной медицины, адаптированной к ДНК и РНК каждого человека.
Мощный метод, названный GIREMI, поможет ученым недорого идентифицировать сайты редактирования РНК, генетические мутации и однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) — крошечные вариации в генетической последовательности. Его можно использовать для диагностики и прогнозирования риска широкого спектра заболеваний — от рака до шизофрении.
Подробности о GIREMI были опубликованы 2 марта в онлайн-версии журнала Nature Methods. Исследование финансировалось Национальным институтом здоровья (NIH) и Национальным научным фондом (NSF).
Метод GIREMI был разработан за последние два года ассоциированным профессором UCLA Синшу (Грейс) Сяо и постдоком Цин Чжан. Это наиболее точный и чувствительный метод для идентификации сайтов редактирования РНК, а также SNPs и мутаций в РНК. Ранее дифференциация SNPs (большинство из которых не вредны) от сайтов редактирования РНК была очень сложной и требовала секвенирования всего генома человека.
«Мы можем предсказывать сайты редактирования РНК и SNPs без секвенирования всего генома, — сказала Сяо. — Теперь не нужно тратить тысячи долларов на секвенирование ДНК; можно секвенировать только РНК. Наш метод легко применим ко всем существующим наборам данных РНК и поможет идентифицировать SNPs и мутации с большим сокращением затрат по сравнению с текущими методами».
Редактирование РНК — это процесс модификации нуклеотидов в генетическом материале, который отличается от мутаций. При мутации информация в генах записана неверно. При редактировании РНК генетический материал нормален, но модификации происходят позже, когда ген экспрессируется. Этот процесс, как полагают, связан с различными типами рака, аутизмом, болезнью Альцгеймера, Паркинсона и многими другими заболеваниями.
Многие сайты редактирования РНК специфичны для мозга, что указывает на его вовлеченность в функции мозга и неврологические расстройства. Известно более 10 000 таких сайтов в мозге, и, вероятно, их гораздо больше.
Изучив 93 человека, чья РНК была секвенирована, исследователи обнаружили, что у каждого человека есть уникальные сайты редактирования РНК в лимфобластных клетках его иммунной системы.
Сяо делает программное обеспечение доступным для бесплатной загрузки, чтобы ученые во всем мире могли использовать этот мощный метод в своих исследованиях любых заболеваний.