Ученые создали новый редактор генов для коррекции болезнетворных мутаций

Исследователи из Института генома Сингапура (GIS) Агентства по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) разработали CRISPR-редактор генов C-to-G Base Editor (CGBE) для исправления мутаций, вызывающих генетические расстройства. Их исследование опубликовано в Nature Communications 2 марта 2021 года.

Один из семнадцати человек в мире страдает от какого-либо генетического заболевания. Самой распространенной мутацией является замена одного нуклеотида в ДНК (например, G на C). Именно такая замена G на C у бесчисленных пациентов с муковисцидозом приводит к образованию дефектных белков и развитию болезни.

Чтобы исправить такие замены, команда создала CRISPR-редактор, который точно меняет дефектный C в геноме на нужный G. Это изобретение открывает возможности для лечения примерно 40% замен одного нуклеотида, связанных с такими заболеваниями человека, как муковисцидоз, сердечно-сосудистые, костно-мышечные и неврологические расстройства.

Редактор CGBE развивает широко используемую технологию CRISPR-Cas9, позволяя проводить «молекулярную хирургию» на геноме человека. CGBE состоит из трех частей:

  1. Модифицированный CRISPR-Cas9, который находит мутантный ген.
  2. Деаминаза, которая помечает дефектный C для замены.
  3. Белок, который запускает клеточные механизмы для замены дефектного C на G.

Это обеспечивает ранее недостижимое прямое преобразование C в G, исправляя мутацию.

Доктор Чью Вей Леонг, старший научный сотрудник GIS, заявил: «Редактор генов CGBE — это революционное изобретение, которое впервые напрямую конвертирует C в G в генах, что потенциально открывает пути лечения для значительной доли генетических расстройств, связанных с однонуклеотидными мутациями».

Профессор Патрик Тан, исполнительный директор GIS, отметил: «Новые редакторы, такие как CGBE, расширяют растущий набор точных инструментов для редактирования генома, включая цитидиновые базовые редакторы (CBEs), адениновые базовые редакторы (ABEs), CGBE и прайм-редакторы. Вместе они позволяют точно и эффективно редактировать ДНК для исследований и коррекции заболеваний, открывая новую эру генетической медицины».