Загадка происхождения генетической болезни лошадей решена
Исследователи из Гёттингенского и Галле-Виттенбергского университетов опровергли прежнюю теорию о происхождении синдрома ломкого жеребёнка (Warmblood fragile foal syndrome) — тяжелого, обычно смертельного генетического заболевания, проявляющегося после рождения.
Суть болезни:
- Заболевание вызвано мутацией в гене PLOD1.
- Этот ген в норме обеспечивает "сшивание" (cross-linking) молекул коллагена, необходимое для стабильности кожи и соединительной ткани.
- Мутация нарушает этот процесс, делая ткани нестабильными: кожа легко рвется, суставы подвержены вывихам.
Опровержение старой теории:
- Ранее, на основе анализа данных около 2000 лошадей (2019 г.), предполагалось, что источником мутации был английский чистокровный жеребец Дарк Рональд XX (1905–1928) или его отец.
- Новое исследование напрямую проанализировало ДНК из сохранившейся кожи Дарк Рональда XX, хранящейся в коллекции Университета Галле.
- Результат: "Нам удалось доказать, что Дарк Рональд XX не был носителем мутации PLOD1 и, следовательно, может быть исключен как первоисточник этого генетического дефекта", — заявил профессор Бертрам Брениг, ведущий автор исследования.
Новые данные и контекст:
- Болезнь не нова и, вероятно, возникла в середине XVIII века.
- Сомнения в причастности Дарк Рональда XX высказывались ещё в 2019 году; дальнейшее расследование указывает на ганноверского жеребца, родившегося в 1861 году.
- Существует схожее генетическое заболевание у людей — синдром Элерса — Данлоса.
Исследование опубликовано в журнале Animal Genetics.