Генетический источник выносливости шерпов в горах

Шерпы Тибета известны своей необыкновенной физической выносливостью на большой высоте. Генетическая адаптация, лежащая в основе этой выносливости, активно изучается.

Исследователи Longli Kang, Li Jin и др. секвенировали полные митохондриальные геномы 76 шерпов из города Чжанму в Тибете. В отличие от ядерной ДНК, митохондриальный геном наследуется только по материнской линии, имеет небольшой размер и высокую скорость мутаций.

Ключевые находки:

• Обнаружены две мутации, специфичные для популяции шерпов.
• Особое внимание привлекает недавняя мутация A4e3a, которая появилась у шерпов около 1500 лет назад. Учёные предполагают, что она может быть важной адаптацией к условиям низкого содержания кислорода (гипоксии).
• Эта мутация затрагивает фермент на "входном этапе" в митохондриальной дыхательной цепи, что может объяснять ключевую роль митохондрий в адаптации шерпов к экстремальной гималайской среде.

Демографическая история:

Анализ также пролил свет на историю численности популяции шерпов:

• Значительное расширение с 3000 до 23000 человек около 50000 лет назад.
• За этим последовало очень недавнее "бутылочное горлышко" в последние несколько сотен лет, сократившее популяцию с 10000 до 2400 человек, что соответствует известным историческим миграционным паттернам.