Мутация одного гена могла помочь людям стать лучшими бегунами на длинные дистанции

Потеря функции одного гена около 2–3 миллионов лет назад запустила ряд значительных изменений у предков современного человека. Это повлияло на всё: от фертильности до повышенного риска рака при употреблении красного мяса.

В новом исследовании, опубликованном 12 сентября в Proceedings of the Royal Society B, учёные из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего сообщают об изучении мышей, у которых был отключён тот же ген — CMAH. Полученные данные позволяют предположить, что утрата этого гена могла также способствовать формированию у людей выдающейся способности к бегу на длинные дистанции.

Примерно в то же время, когда закрепилась мутация CMAH, предки человека переходили от жизни в лесах к существованию в засушливых саваннах Африки. Их тела претерпевали драматические изменения: появились длинные пружинистые ноги, большие стопы, мощные ягодичные мышцы и обширная система потовых желёз, эффективно рассеивающая тепло.

Эти изменения, по мнению учёных, способствовали появлению у предков человека способности к неутомимому бегу на длинные дистанции. Это позволяло охотиться в дневную жару, когда другие хищники отдыхали, и преследовать добычу до её изнеможения (так называемая «охотничья усталость»).

«Мы обнаружили это первое чёткое генетическое различие между людьми и нашими ближайшими эволюционными родственниками, шимпанзе, более 20 лет назад», — говорит старший автор Аджит Варки.

Исследователи начали изучать, как эта генетическая разница могла способствовать происхождению рода Homo.

«У мышей с той же мутацией также была повышенная склонность к мышечной дистрофии. У меня возникло предчувствие, что здесь есть связь с повышенной выносливостью и способностью к бегу на длинные дистанции у Homo», — сказал Варки.

В ходе экспериментов оценили физическую выносливость мышей с отключённым геном CMAH и отметили:

  • Повышенную производительность на беговой дорожке.
  • Улучшенные результаты после 15 дней добровольного бега в колесе.
  • Большую устойчивость к утомлению.
  • Усиленное митохондриальное дыхание.
  • Увеличение количества капилляров в мышцах задних конечностей для улучшения кровоснабжения и доставки кислорода.

По словам Варки, совокупность данных позволяет предположить, что потеря CMAH способствовала улучшению утилизации кислорода скелетными мышцами.

«И если эти выводы применимы к людям, они могли дать ранним гоминидам селективное преимущество при переходе от жизни на деревьях к постоянному существованию в качестве охотников-собирателей на открытой местности».

Мутация гена CMAH изменила то, как гоминиды и современные люди используют сиаловые кислоты — семейство молекул сахаров, покрывающих поверхности всех животных клеток.

Человеческая мутация вызывает потерю сиаловой кислоты N-гликолилнейраминовой кислоты (Neu5Gc) и накопление её предшественника — N-ацетилнейраминовой кислоты (Neu5Ac), которая отличается всего одним атомом кислорода.

Это, казалось бы, незначительное различие затрагивает почти каждый тип клеток в организме человека и оказалось неоднозначным:

  • Связывают с улучшением способности к бегу на длинные дистанции и усилением врождённого иммунитета у ранних гоминид.
  • Также сообщалось, что определённые сиаловые кислоты связаны с повышенным риском диабета 2-го типа, могут способствовать повышенному риску рака при употреблении красного мяса и провоцировать воспаление.

«Это палка о двух концах, — сказал Варки. — Последствие одной утерянной гена и небольшого молекулярного изменения, которое, по-видимому, глубоко изменило биологию и способности человека, уходящие корнями в наши истоки».