Учёные составили карту точек генетического обмена у шимпанзе

Учёные из Оксфордского и Чикагского университетов создали первую в мире генетическую карту рекомбинации у шимпанзе — процесса обмена генетическим материалом внутри хромосомы, который делает нас уникальными. Исследование, опубликованное в Science Express, выявило неожиданные различия с тем, как этот процесс происходит в геноме человека.

Рекомбинация — это биологический процесс, который «перетасовывает» родительскую ДНК при производстве сперматозоидов и яйцеклеток. Этот фундаментальный процесс характерен почти для всех форм жизни. Без него мы все были бы генетически идентичны. Естественный отбор действует на это разнообразие, отбирая наиболее выгодные генетические профили.

Проект по изучению эволюции рекомбинации в истории человека и приматов возглавили профессора Гил МакВиэн и Питер Доннелли из Центра генетики человека Wellcome Trust в Оксфордском университете и доктор Молли Пшеворски из Медицинского института Говарда Хьюза. Они отсеквенировали полные геномы десяти западных шимпанзе и выявили различия в их последовательностях ДНК.

Исследователи обнаружили, что в геноме шимпанзе примерно один нуклеотид из каждой тысячи (молекул, обозначаемых буквами A, C, G и T) был разным. Анализируя эти различия, они смогли определить, где в геномах предков шимпанзе происходили события рекомбинации, и сравнить эту карту с аналогичными данными для человека.

В предыдущем исследовании учёные, совместно с доктором Саймоном Майерсом из Оксфорда, показали, что у шимпанзе и человека рекомбинация происходит только в специфических участках генома — «горячих точках рекомбинации». Около 40% этих точек расположены там, где присутствует определённая 13-буквенная последовательность ДНК.

В новом исследовании, финансируемом Wellcome Trust и Национальными институтами здоровья США (NIH), учёные обнаружили, что местоположения горячих точек рекомбинации у человека и шимпанзе не совпадают. Это неожиданное открытие, учитывая 98,5% сходство геномов и обширное сходство на клеточном и организменном уровнях.

Профессор МакВиэн поясняет: «Генетическую рекомбинацию сравнивают с тасовкой колоды карт, которая гарантирует, что дети получат другую генетическую "руку", чем их родители. Мы знаем, что во многих случаях рекомбинация происходит там, где присутствует определённая 13-буквенная последовательность — это как если бы место разреза колоды определялось комбинацией карт от туза до короля червей. Поскольку люди и шимпанзе генетически очень похожи, можно было бы ожидать, что "резать карты" можно только в одном и том же месте — но мы обнаружили, что это не так».

Недавние исследования показали, что белок PRDM9 связывается с этим 13-буквенным мотивом ДНК и играет ключевую роль в определении мест рекомбинации у человека и других видов. Однако ген, кодирующий этот белок, значительно различается у человека и шимпанзе, и даже среди самих шимпанзе. Учёные полагают, что это может объяснять отсутствие совпадений: различия в гене PRDM9, вероятно, приводят к тому, что белок нацеливается на разные участки для рекомбинации в геномах шимпанзе и человека.

Профессор Доннелли говорит: «Это захватывающее различие между людьми и шимпанзе. PRDM9 потенциально является одним из самых быстро эволюционирующих генов с момента разделения линий человека и шимпанзе 6,5 миллионов лет назад. Это подтверждает гипотезу о том, что этот ген каким-то образом определяет, где происходит рекомбинация».

Ранее ген PRDM9 связывали с видообразованием у мышей. Когда этот ген «выключали», мыши становились бесплодными.

Хотя местоположения горячих точек рекомбинации у человека и шимпанзе различаются, частота событий рекомбинации у них схожа. Однако этот процесс нарушен в участках, где хромосомы претерпели крупные перестройки в ходе эволюции. Например, человеческая хромосома 2 образовалась в результате слияния двух отдельных хромосом шимпанзе, что повлияло на частоту рекомбинации в этой области генома.

Оливер Венн, аспирант Wellcome Trust в Оксфордском университете, добавляет: «Это первое полногеномное исследование генетической вариативности у наших ближайших живых родственников. Хотя цель исследования — улучшить понимание рекомбинации и её эволюции, оно также может рассказать нам кое-что о том, как и почему возникают новые виды».