Делеция

Делеция (от латинского deletio — уничтожение) — тип хромосомной перестройки, в результате которой происходит потеря участка генетического материала. Размер делеции может варьировать от нескольких нуклеотидных пар до крупных фрагментов, содержащих множество генов.

В классической цитогенетике принято различать:

• Делеции (внутрихромосомные нехватки) — выпадение внутреннего участка хромосомы.
• Дефишенсии (концевые нехватки) — потеря терминального (концевого) участка хромосомы.

Современный контекст

Сегодня термин «делеция» используется универсально для обозначения любой потери генетического материала, независимо от её расположения в хромосоме. Классификация сместилась в сторону масштаба изменения:

• Микроделеции — потери небольших участков (обычно менее 5 млн пар оснований), которые могут быть не видны в стандартный микроскоп и требуют для обнаружения методов молекулярной цитогенетики (например, FISH) или секвенирования. Часто ассоциированы с конкретными генетическими синдромами (например, синдром Ди Джорджи).
• Макроделеции — крупные потери, видимые при кариотипировании. Делеции, затрагивающие критически важные гены или их регуляторные области, приводят к генетическим нарушениям и являются причиной ряда наследственных заболеваний и синдромов.