Дубликации ДНК могут быть причиной геномных заболеваний

Международная группа из 14 учёных из Европы и США проанализировала геномы видов человекообразных обезьян (великих обезьян). Исследование опубликовано в августовском номере журнала Genome Research.

Ключевые выводы:

  • Текущие методы секвенирования генома недостаточно хорошо выявляют вариации, важные для понимания эволюции геномов и разнообразия человекообразных обезьян.
  • Сравнение выявило области ДНК, наиболее тесно общие у разных видов.
  • Важный факт: ДНК бонобо и шимпанзе имеет больше общих вариантов числа копий генов (copy number variants) с гориллой, чем ожидалось.

Значение: Исследование даёт новое понимание эволюционной динамики относительно небольших дубликаций ДНК. У людей (и, вероятно, у человекообразных обезьян) такие дубликации могут быть способствующими факторами для "геномных" заболеваний, включая аутизм и умственную отсталость.