Генетическая ошибка привела к увеличению, но и уязвимости человеческого мозга
Новые открытые гены, которые помогли увеличить человеческий мозг, а также ДНК, извлечённая из вымерших людей и до сих пор обнаруживаемая у современных людей, расширяют понимание учёными эволюции нашего вида.
Гены-«увеличители» мозга
Одной из ключевых особенностей, отличающих человека от других приматов, является размер мозга, который быстро эволюционировал 2–3 миллиона лет назад у наших африканских предков австралопитеков. За этот период мозг вырос почти втрое.
Профессор Пьер Вандерхаген (Flanders Institute for Biotechnology, Бельгия) в рамках проекта GENDEVOCORTEX обнаружил 35 генов гоминид (присутствующих только у человека и человекообразных обезьян), активных в ткани мозга плода. Особый интерес вызвали три гена, похожих на древнее семейство генов NOTCH, участвующих в межклеточной коммуникации.
Эти три новых гена, названные NOTCH 2NL, возникли в результате ошибки копирования-вставки исходного гена NOTCH. Созданные ими новые белки, вероятно, способствовали расширению коры головного мозга, ответственной за язык, воображение и решение задач. Эти же гены были найдены в ДНК неандертальцев и денисовцев.
Гены NOTCH 2NL контролируют скорость роста и дифференцировку стволовых клеток мозга, заставляя их производить больше нейронов, что и привело к увеличению размера мозга у предков современных людей, неандертальцев и денисовцев.
Связь с заболеваниями мозга
Исследования также проливают свет на расстройства мозга. Генетические дефекты в области, похожей на NOTCH 2NL, связаны с рождением детей с увеличенным или уменьшенным мозгом. Эта область генома важна для размера мозга и склонна к ошибкам из-за своего строения.
«Пациенты с делециями в этой области чаще рискуют развить шизофрению, а пациенты с дупликациями — расстройства аутистического спектра», — сказал профессор Вандерхаген.
Следы древних людей в нашей ДНК
Генетика трансформирует понимание нашей эволюции. Профессор Сванте Паабо (Институт эволюционной антропологии Макса Планка, Германия) является пионером в секвенировании ДНК вымерших людей из фрагментов костей.
- ДНК каждого человека за пределами Африки содержит 1–2% неандертальской ДНК.
- В совокупности 40–50% неандертальского генома до сих пор можно найти у современных людей в разных вариациях.
- Часть этой ДНК сохранилась, потому что давала преимущество, например, в борьбе с инфекционными заболеваниями.
В 2010 году анализ ДНК из фрагмента кости пальца из Денисовой пещеры (Сибирь) привёл к открытию нового вида древних людей — денисовцев.
- ДНК денисовцев более разнообразна, чем у неандертальцев, что указывает на их широкое распространение в Азии.
- Их генетический след у современных людей сильнее в некоторых популяциях: коренные народы Папуа — Новой Гвинеи и Австралии могут нести до 5% денисовской ДНК.
- Денисовские гены помогли тибетцам адаптироваться к жизни в высокогорье с низким содержанием кислорода.
Скоро будет опубликован третий высококачественный геном неандертальца из Сибири, что позволит лучше сравнивать ДНК и больше узнать об эволюции ключевых генов, включая гены, связанные с развитием мозга.
«Возможно, существуют и другие формы вымерших людей, которых можно обнаружить, изучая ДНК из древних костей», — считает профессор Паабо.