Полный геном неандертальца проливает свет на эволюцию человека и свидетельствует о скрещивании

Ученые получили черновую последовательность генома неандертальца, извлекая древнюю ДНК из костей возрастом 40 000 лет. Это дает важное понимание эволюции современного человека.

Среди выводов, опубликованных 7 мая в журнале Science, есть свидетельства того, что вскоре после миграции ранних современных людей из Африки некоторые из них скрещивались с неандертальцами. Это оставило фрагменты неандертальских последовательностей ДНК в геномах современных неафриканцев.

"Теперь мы можем сказать, что, по всей вероятности, имел место поток генов от неандертальцев к современным людям", — заявил первый автор статьи Ричард Э. Грин из Калифорнийского университета в Санта-Круз.

Исследователи определили каталог генетических особенностей, уникальных для современных людей, сравнив геномы неандертальца, человека и шимпанзе. Среди генов, выделенных в исследовании как вероятно претерпевших важные изменения в недавней человеческой эволюции, — гены, вовлеченные в когнитивное развитие, структуру черепа, энергетический метаболизм, а также морфологию и физиологию кожи.

Неандертальцы жили на большей части Европы и Западной Азии, прежде чем вымереть 30 000 лет назад. Они сосуществовали с людьми в Европе тысячи лет. Однако неандертальский генетический сигнал обнаруживается не только в геномах европейцев, но и у людей из Восточной Азии и Папуа — Новой Гвинеи, где неандертальцы никогда не жили.

"Мы обнаружили генетический сигнал неандертальцев во всех неафриканских геномах. Это означает, что смешение произошло рано, вероятно, на Ближнем Востоке, и оно является общим для всех потомков ранних людей, мигрировавших из Африки", — пояснил Грин.

Исследование не затрагивало функциональную значимость того факта, что от 1 до 4% геномов неафриканцев происходит от неандертальцев. Грин отметил, что нет свидетельств, что что-то генетически важное было унаследовано от неандертальцев. Сигнал рассеян по геному.

Черновая последовательность генома неандертальца состоит из более чем 3 миллиардов нуклеотидов. Последовательность была получена из ДНК, извлеченной из трех костей неандертальцев из пещеры Виндия в Хорватии (возраст около 38 000 и 44 000 лет). Более 95% извлеченной ДНК принадлежало бактериям и другим организмам. Сама ДНК была фрагментирована и химически модифицирована.

Исследователи разработали специальные методы, чтобы избежать загрязнения человеческой ДНК. Несмотря на ограниченное покрытие генома (в среднем 1–2 раза), сравнение с геномами человека и шимпанзе делает данные чрезвычайно полезными.

Анализ позволил оценить, что предковые популяции неандертальцев и современных людей разделились между 270 000 и 440 000 лет назад. Поток генов от неандертальцев к людям, по оценкам, произошел между 50 000 и 80 000 лет назад, когда ранние люди покинули Африку.

Исследователи не смогли полностью исключить альтернативное объяснение: сигнал может отражать древнюю генетическую подструктуру внутри Африки. Однако они считают этот сценарий менее вероятным.

Ожидается, что продолжающиеся исследования генома неандертальца и других древних последовательностей принесут много новых открытий.