GenomeSpace «рецепты» помогают биологам интерпретировать геномные данные
Биомедицинские исследователи сталкиваются с проблемой анализа огромных объёмов данных, генерируемых современными технологиями геномного секвенирования. Ключевым ограничением часто является сложность интеграции множества биоинформатических инструментов. Чтобы решить эту проблему, консорциум учёных из Университета Калифорнии в Сан-Диего, Broad Institute MIT и Гарварда, Стэнфордского университета, Института Вейцмана и Университета штата Пенсильвания разработал GenomeSpace — удобную для биологов облачную платформу, которая объединяет более 20 пакетов программного обеспечения и ресурсов для анализа геномных данных.
Команда теперь создаёт и собирает с помощью краудсорсинга «рецепты» — пошаговые рабочие процессы, которые позволяют исследователям без навыков программирования интерпретировать свои геномные данные. Работа описана в статье, опубликованной 18 января 2016 года в Nature Methods.
«Теперь, когда новые технологии секвенирования могут производить значительно больше данных, чем десять лет назад, методы их анализа должны быть соответствующим образом более мощными», — сказала Джилл Мезиров, доктор философии, заместитель проректора по вычислительным наукам о здоровье в UC San Diego. — «Проблема в том, что лишь небольшая часть биомедицинского исследовательского сообщества обладает опытом, чтобы знать правильный метод или комбинацию методов для решения своих исследовательских задач».
До GenomeSpace исследователям, особенно без навыков программирования, было чрезвычайно сложно заставить работать вместе многие доступные инструменты анализа. Пользователям требовалось уметь писать короткие компьютерные программы для преобразования и передачи данных между платформами. GenomeSpace выполняет эту задачу бесшовно через удобный интерфейс, соединяя популярные инструменты анализа геномных данных, такие как Cytoscape, Galaxy, GenePattern и Integrative Genomics Viewer (IGV). Некоторые из этих инструментов сами являются «агрегаторами инструментов», поэтому GenomeSpace предоставляет доступ к сотням биоинформатических анализов.
Более того, GenomeSpace не просто оставляет пользователей наедине с выбором инструментов. Платформа также предоставляет «рецепты» — простые для понимания примеры рабочих процессов, которые наглядно демонстрируют последовательность инструментов, необходимую для извлечения нужной информации из исходных данных. В настоящее время GenomeSpace предлагает 13 рецептов. Разработчики платформы приглашают сообщество пользователей делиться своими собственными рецептами.
«Ни одна отдельная лаборатория не может разработать все полезные рецепты — краудсорсинг поможет сделать GenomeSpace ещё более полезным для исследователей, не являющихся программистами», — сказал Майкл Райх из UC San Diego, возглавляющий команду разработчиков GenomeSpace.
Пример работы рецепта GenomeSpace: Исследователь хочет узнать, существует ли специфический набор генов, которые стволовые клетки лейкемии экспрессируют иначе, чем нормальные клетки-предшественники белых кровяных телец, и понять биологический механизм, лежащий в основе этих различий. С помощью GenomeSpace исследователь может просто загрузить данные экспрессии генов и другую информацию о двух типах клеток («ингредиенты») и следовать рецепту, разработанному специально для таких задач. В данном случае рецепт указывает, как пропустить данные через два инструмента в GenomeSpace:
- GenePattern — находит список из 50 генов, которые наиболее различаются между двумя типами клеток.
- Cytoscape — идентифицирует, как белки, ассоциированные с этими генами, взаимодействуют в сетях, что даёт ключи к пониманию роли генов, специфичных для опухоли или нормальных клеток.
Такая информация может помочь исследователю лучше понять механизмы развития лейкемии и выявить возможные мишени для новых терапевтических средств.
«Наш ресурс рецептов был смоделирован по образцу классического руководства Тома Маниатиса Molecular Cloning: A Laboratory Manual. Мы надеемся, что сочетание нашей собственной разработки и краудсорсинга позволит расширить ресурс и увеличить его охват», — сказала Мезиров. — «Наша долгосрочная цель — преобразовать эти описательные рабочие процессы в более динамичные, интерактивные интерфейсы, сделав их ещё более простыми для использования».