Исследование структурных вариантов в геномах какао раскрывает механизмы разнообразия растений
Молекулярные генетики около десяти лет знают, что структурные варианты генома могут играть важную роль в адаптации и видообразовании растений и животных, но их общее влияние на приспособленность популяций растений изучено плохо. Это отчасти связано с тем, что для точного выявления структурных вариантов на уровне популяций требуется анализ нескольких высококачественных сборок генома, которые широко не доступны.
В этом исследовании учёные изучили влияние геномных структурных вариантов на приспособленность в естественных популяциях, проанализировав и сравнив сборки геномов хромосомного уровня для 31 естественной популяции Theobroma cacao — долгоживущего вида деревьев, являющегося источником шоколада. Среди этих 31 линии какао они обнаружили более 160 000 структурных вариантов.
В результатах, опубликованных 16 августа в Proceedings of the National Academy of Sciences, исследователи сообщают, что большинство структурных вариантов являются вредными и, таким образом, ограничивают адаптацию растения какао. Эти негативные эффекты, вероятно, возникают как прямое следствие нарушения функции генов и как косвенное следствие подавления генетической рекомбинации в течение длительных периодов времени.
Однако, несмотря на общий вредный эффект, исследование также выявило отдельные структурные варианты, несущие признаки локальной адаптации, некоторые из которых связаны с генами, дифференциально экспрессируемыми между популяциями. Среди этих кандидатов — гены, вовлечённые в устойчивость к патогенам, что подчёркивает вклад структурных вариантов в эту важную черту локальной адаптации.
Тщательное сравнение геномов множества линий какао дало представление о роли структурных вариантов в регуляции экспрессии генов и эволюции хромосом, лежащей в основе различий внутри популяций растения.
По словам члена команды Марка Гилтинана, это исследование, имеющее значение для генетики растений в целом, стало возможным благодаря мощным компьютерам, сделавшим высокоразрешающее секвенирование геномов возможным, доступным и относительно быстрым.
«Геномы разных популяций деревьев какао идентичны на 99,9%, но именно структурные варианты в этой одной десятой процента их генома объясняют разнообразие растения в разных регионах и его адаптацию к климату и различным болезням», — сказал он. — «Это исследование устанавливает связь между структурными вариациями и способностью растения адаптироваться к местной среде».
В целом, полученные данные дают важное представление о процессах, лежащих в основе влияния структурных вариантов на приспособленность в естественных популяциях. Они показывают, что структурные варианты влияют на экспрессию генов, что, вероятно, нарушает их функцию и способствует вредным эффектам. Исследование также предоставило эмпирическое подтверждение теоретическому предсказанию, что структурные варианты приводят к подавлению генной рекомбинации, снижая вероятность адаптации растений к стрессорам.
Помимо раскрытия новых эмпирических доказательств эволюционной важности структурных вариантов для всех растений, документирование геномных различий и структурных вариантов среди 31 линии какао представляет собой ценный ресурс для текущих генетических и селекционных исследований этого ценного растения.
«Всё какао происходит из бассейна Амазонки — растения были собраны давно из дикой природы коллекционерами и клонированы, поэтому у нас есть постоянная коллекция», — отметил Гилтинан. — «Их геномы секвенированы, и это представляет собой огромный объём работы и данных. В результате этого исследования мы знаем, что структурные вариации важны для выживания растения, для его эволюции и особенно для адаптации растения к местным условиям».