Исследователи составили геномные карты для кошек, дельфинов, птиц и десятков других животных
Учёные составили генетические карты для 51 вида, включая кошек, дельфинов, кенгуру, пингвинов, акул и черепах. Это открытие углубляет понимание эволюции и связей между людьми и животными.
«Возможность получить доступ к этой генетической информации будет иметь огромное значение для понимания здоровья и эволюции человека», — сказал ведущий автор Майкл Шац, профессор компьютерных наук и биологии в Университете Джонса Хопкинса. «Многие работы по лекарственным соединениям начинаются на мышах и других модельных животных, поэтому понимание их геномов и геномов других животных напрямую приносит нам пользу».
Команда, работающая в рамках проекта «Геномы позвоночных» (Vertebrate Genomes Project), секвенировала геномы 51 вида позвоночных, отдавая приоритет тем, которые полезны в качестве моделей для понимания эволюции человека. Исследователи разработали новые алгоритмы и компьютерное программное обеспечение, сократившее время секвенирования с месяцев (или десятилетий в случае генома человека) до нескольких дней.
Результаты опубликованы в журнале Nature Biotechnology.
Млекопитающие, подгруппа позвоночных, включающая приматов, собак, кошек, мышей и людей, имеют от 50% до 99% одинаковой ДНК и почти все гены от общего предка, жившего примерно 200 миллионов лет назад. Сравнивая полные геномы этих видов, исследователи могут определить, когда и где последовательности ДНК разошлись, и значение этих различий для человека. Однако, по словам учёных, эта работа ограничивалась количеством и качеством доступных геномов позвоночных, которые были сосредоточены на нескольких ключевых видах.
Геномы позвоночных имеют длину в миллиарды символов, что слишком много для любой технологии секвенирования генов, чтобы прочитать за один полный проход. Исследователи должны полагаться на инструменты, которые разбивают геном на более мелкие, легко читаемые сегменты. Затем компьютерные программы берут эти сегменты и определяют, как они сочетаются друг с другом, как части пазла.
Но традиционные технологии не могли завершить этот пазл.
«Вы когда-нибудь собирали огромный пазл, где в какой-то момент остаётся только голубое небо, и вы думаете, что никогда не сможете подобрать нужные кусочки? Старое программное обеспечение в основном сдавалось на этих сложных участках генома. В этом проблема сборки генома», — сказал Шац. «Наша новая программа, использующая последние данные секвенирования и новейшие алгоритмы сборки, знает, как работать с этими частями, чтобы получить более полную картину».
Чтобы протестировать свою технологию, исследователи составили карту генома зебровой амадины — певчей птицы, геном которой уже был секвенирован для изучения развития мозга. Новая технология была намного лучше в повторной сборке сегментов генома, создавая более точную и полную карту.
Программное обеспечение с открытым исходным кодом доступно онлайн через платформу Galaxy, основанную в Университете Джонса Хопкинса и Университете штата Пенсильвания. Эта веб-платформа предлагает научное программное обеспечение бесплатно для общественности и поддерживает полмиллиона учёных и преподавателей по всему миру.
«В прошлом лишь горстка элитных исследовательских групп имела бы доступ к ресурсам, необходимым для сборки этих геномов. Теперь любой человек на планете с доступом в интернет может посетить веб-сайт и в несколько кликов запустить несколько научных инструментов», — сказал Алекс Островский, инженер-программист команды Galaxy в Университете Джонса Хопкинса, ответственный за удобство использования инструментов для не-программистов.
Команда продолжит работу с проектом «Геномы позвоночных», чтобы секвенировать геномы как минимум одного вида из всех 275 отрядов позвоночных.
«В некотором смысле мы создаём машину времени для изучения эволюции», — сказал Шац. «Мы можем проследить, как позвоночные эволюционировали с течением времени и в конечном итоге породили гены и последовательности, уникальные для человека.
«Наличие карт генов наших эволюционных родственников поможет нам лучше понять самих себя».