Расшифрованы геномы синего кита и этрусской бурозубки

Геном синего кита опубликован в журнале Molecular Biology and Evolution, а геном этрусской бурозубки — в журнале Scientific Data.

Геном — это «чертёж организма». Для манипуляций с клеточными культурами или измерений, например, экспрессии генов, необходимо знать геном вида.

Исследование началось с изучения биологических механизмов «эмбриональных часов». Известно, что более крупным организмам требуется больше времени для развития от оплодотворённой яйцеклетки до взрослой особи, но причина этого остаётся неизвестной. Понимание этого важно как для фундаментальных знаний, так и для применения в терапии на основе стволовых клеток.

Что геномы животных разного размера могут рассказать о здоровье

Изучение геномов самых крупных и самых мелких млекопитающих может помочь разгадать биомедицинскую загадку, известную как парадокс Пето. Это явление, при котором крупные млекопитающие, такие как киты и слоны, живут дольше и реже заболевают раком, несмотря на большее количество клеток (и, следовательно, большее число делений клеток), чем у мелких млекопитающих.

Геном этрусской бурозубки позволит получить новые данные в области метаболизма. Бурозубка имеет чрезвычайно высокое отношение площади поверхности к объёму и высокую скорость метаболизма, что делает её интересной моделью.

Проекты по секвенированию геномов являются частью крупного совместного усилия в рамках Vertebrate Genomes Project (VGP), миссия которого — собрать высококачественные референсные геномы для всех ныне живущих видов позвоночных.

Команда использовала длинночитаемое секвенирование (прочтения длиной около 10 000 пар оснований), что даёт более длинные контиги и меньше пробелов. Затем с помощью оптического картирования и Hi-C контиги собираются в более крупные структуры — скаффолды, которые могут быть размером с целую хромосому.

Исследователи также проанализировали сегментные дупликации — крупные дублированные участки, часто содержащие гены. Они обнаружили, что у синего кита в недавнем прошлом произошёл большой всплеск сегментных дупликаций, с большим числом копий, чем у афалины и калифорнийской морской свиньи. Среди идентифицированных известных генов — ген белка металлотионеина, который связывает тяжёлые металлы, что полезно для крупных животных, накапливающих такие металлы в океане.

Референсные геномы для сохранения видов

Референсный геном полезен для сохранения видов. Синий кит был почти истреблён в первой половине XX века, но теперь охраняется международным договором. Наличие референсного генома позволяет сравнивать и лучше понимать популяционную структуру разных групп китов по всему миру. Геном синего кита оказался высоко гетерозиготным, что означает сохранение большого генетического разнообразия, важного для сохранения вида.

Получение образцов от крупного исчезающего животного — сложная логистическая задача. Команда получила образцы от четырёх синих китов с помощью стандартной биопсии кожи, выполненной с использованием специальной трубки, закреплённой на стреле арбалета. Из образцов были выращены фибробласты для секвенирования генома.

Размер животного не коррелирует с размером генома

В геноме этрусской бурозубки обнаружено относительно мало сегментных дупликаций. Этот результат не обязательно коррелирует с малым размером самой бурозубки. Некоторые столь же мелкие грызуны имеют много дупликаций, а домовая мышь является чемпионом в этом смысле. Таким образом, это не вопрос размера.