Генетические факторы малого размера тела у собак

Исследователи из Университета Клемсона Ли Энн Кларк и её аспирантка Сидни Абрамс изучают наследственные заболевания у собак. Их работа, посвящённая аномалии, известной как «копьевидный клык» у шелти (шетландской овчарки), привела к важному открытию, связывающему эту зубную аномалию с генами, влияющими на рост.

Суть аномалии

  • Состояние, называемое maxillary canine-tooth mesioversion или «копьевидный клык», характеризуется неправильным направлением верхнего клыка вперёд, что может вызывать изъязвления, мешать смыканию челюстей и приводить к пародонтозу.
  • В выставках собак это считается пороком, что исключает таких животных из разведения и сокращает генетическое разнообразие породы.

Ход исследования

  • Учёные использовали полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide approach), проанализировав генетические маркеры у 78 шелти, не имеющих общих бабушек и дедушек.
  • Ассоциация была найдена на хромосоме 9, в регионе, содержащем около 30 генов.
  • Секвенирование выявило две потенциально проблемные вариации в двух разных генах, один из которых — ген гормона роста (growth hormone 1).

Ключевое открытие

  • Измерения показали, что собаки с копьевидным клыком в среднем на 2,5 см (1 дюйм) ниже и на 2,7 кг (6 фунтов) легче, чем здоровые шелти.
  • Эти же генетические вариации были обнаружены при анализе 224 других пород и диких псовых исключительно у той-пород (toy breeds).
  • Мутация в гене гормона роста приводит к образованию мутантного белка, идентичного тому, что находят у людей с гипофизарной карликовостью (pituitary dwarfism).

Дальнейшие вопросы

Исследование выявило связь между копьевидными клыками и отсутствием зубов (чаще встречающимся у мелких пород). Собаки с двумя аномальными клыками имеют значительно более высокую вероятность отсутствия других зубов, что указывает на общую генетическую или developmental связь, требующую дальнейшего изучения.

Исследование «Variants in FtsJ RNA 2'-O-Methyltransferase 3 and Growth Hormone 1 are associated with small body size and a dental anomaly in dogs» будет опубликовано в журнале PNAS.